ACOX1 GENİ NEDİR?

ACOX1 geni: Açil-CoA oksidaz 1

Normal fonksiyon

ACOX1 geni, peroksizomal düz zincirli açil-CoA oksidaz adı verilen bir enzimin yapılması için talimatlar sağlar. Bu enzim, birçok farklı maddeyi parçalayan çeşitli enzimler içeren peroksizomlar olarak adlandırılan keseye benzer hücre yapılarında (organel) bulunur. Peroksizomal düz zincirli açil-CoA oksidaz enzimi, çok uzun zincirli yağ asitleri (VLCFAs) adı verilen belirli yağ moleküllerinin parçalanmasında rol oynar. Spesifik olarak, peroksizomal yağ asidi beta-oksidasyon yolağı denilen bir işlemin ilk aşamasında yer alır. Bu işlem, VLCFA moleküllerinin, hücre tarafından yeniden kullanılmak üzere peroksizomlardan dışarı taşınan asetil-CoA adlı bir moleküle dönüştürülmesine kadar VLCFA moleküllerini iki karbon atomu ile kısaltır.

Genetik Değişiklilere Bağlantili Sağlik Sorunlari

Peroksizomal Açil-CoA Oksidaz Eksikliği

Peroksizomal açil-CoA oksidaz eksikliği olan kişilerde 20’den fazla ACOX1 gen mutasyonu tespit edilmiştir. Bu mutasyonlar peroksizomal düz zincirli açil-CoA oksidaz enziminin VLCFA moleküllerini etkin bir şekilde parçalanmasını önler. Sonuç olarak, bu yağ asitleri vücutta birikir. VLCFA birikiminin peroksizomal açil-CoA oksidaz eksikliğinin spesifik özelliklerine nasıl yol açtığı tam olarak bilinmemektedir. Bununla birlikte, araştırmacılar anormal yağ asidi birikiminin sinir sisteminde iltihabı tetiklediğini, bunun da sinirleri koruyan ve sinir uyarılarının etkin iletimini sağlayan örtü olan miyelin yıkımını tetiklediğini öne sürmektedir. Miyelin yıkımı, beyin ve omurilikte miyelin içeren doku (beyaz madde) kaybına yol açar; Beyaz madde kaybı lökodistrofi olarak tanımlanır. Lökodistrofi, peroksizomal açil-CoA oksidaz eksikliğinde ortaya çıkan nörolojik anormalliklerin gelişiminde rol almaktadır.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer: 17q25.1, 17. Kromozomun 25.1 pozisyonundaki uzun kolu (q)

Moleküler Yer: 17. Kromozom üzerinde baz çifti: 75,941,507 – 75,979,434

(Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Görsel: Genom Dekorasyon Sayfası/ NCBI

ACOX1 Geninin Diğer Isimleri

  • ACOX
  • Açil-CoA oksidaz 1, palmitoil
  • Açil-CoA oksidaz, düz zincir
  • Açil-Koenzim A oksidaz 1, palmitoil
  • AOX
  • PALMCOX
  • Palmitoil-CoA oksidaz
  • Peroksizomal açil-koenzim A oksidaz 1
  • Peroksizomal yağ açil-CoA oksidaz
  • SCOX
  • Düz zincirli açil-CoA oksidaz

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ACOX1

Minevver Yenigül

Minevver Yenigül

1995 malatya doğumlu, battalgazi farabi anadolu imam hatip lisesi mezunu, inönü üniversitesi moleküler biyoloji ve genetik bölümü 4. sınıf öğrencisi

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: