ACAT1 GENİ NEDİR?

Asetil-CoA asetiltransferaz 1

Normal fonksiyon

ACAT1 geni, hücreler içindeki enerji üreten merkezlerde (mitokondri) bulunan bir enzimin yapılması için talimatlar sağlar. Bu enzim, proteinleri ve yağları gıdadan ayırmada önemli bir rol oynar. Spesifik olarak, birçok proteinin yapı bloğu ve bir amino asit olan izolösine yardımcı olur. Bu enzim aynı zamanda vücutta yağlar parçalandığında üretilen moleküller olan ketonların işlenmesinde de rol oynar.

Proteinlerin parçalanması sırasında, ACAT1 enzimi, izolösin işlemindeki son adımdan sorumludur. 2-metil-asetoasetil-CoA denilen bir molekülü, enerji üretmek için kullanılabilen iki küçük moleküllü propionil-CoA ve asetil-CoA’ya dönüştürür.

ACAT1 enzimi, yağların işlenmesi sırasında keton bozulmasında (ketolizis) son adımı gerçekleştirir. Enzim, asetoasetil-CoA adı verilen bir molekülü, enerji üretmek için kullanılabilen iki asetil-CoA molekülüne dönüştürür. Karaciğerde, enzim aynı zamanda bu kimyasal reaksiyonu tersine de gerçekleştirir, bu da yeni ketonlar (ketogenez) oluşturmanın ilk adımıdır.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları

Beta-ketotiyolaz eksikliği

Beta-ketotiolaz eksikliği olan kişilerde ACAT1 genindeki 40’tan fazla mutasyon tespit edilmiştir. Bu genetik değişikliklerin bazıları enzimin normal işlevini bozarlarken, diğer mutasyonlar hücrelerin herhangi bir fonksiyonel enzim üretmesini önler.

ACAT1 enziminin eksikliği, vücudun proteinleri ve yağları düzgün bir şekilde işlemesini önler. Sonuç olarak, organik asitler olarak adlandırılan kimyasal yan ürünler, kanda toksik seviyelere kadar birikebilir. Bu maddeler, kanın, özellikle sinir sisteminde olmak üzere vücudun dokularına ve organlarına zarar verebilecek fazla asidik (ketoasidoz) olmasına neden olur. Bu hasar, kusma, dehidratasyon ve beta-ketotiolaz eksikliği ile ilişkili diğer sağlık sorunlarına yol açar.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yeri: 11q22.3, 11. Kromozomun uzun(q) kolunun 22.3 pozisyonu

Moleküler Yeri: baz çiftleri:  108,116,705 – 108,148,822, kromozom 11

Görsel: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Gen için Diğer İsimler

  • ACAT
  • asetoasetil Koenzim A tiolaz
  • asetil-Koenzim A asetiltransferaz 1
  • asetil-Koenzim A asetiltransferaz 1 (asetoasetil Koenzim A tiolaz)
  • asetil-Koenzim A asetiltransferaz 1 öncüsü
  • MAT
  • T2
  • THIL
  • THIL_HUMAN

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ACAT1

Avatar

Elif Büşra Zorlu

2018 Moleküler Biyoloji ve Genetik mezunu, Biyoteknoloji alanında yüksek lisans eğitimi almaktadır.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: