İçindekiler
ACADVL Geni: Çok Uzun Zincirli Açil-CoA Dehidrojenaz
Normal Fonksiyonu
ACADVL geni, çok uzun zincirli açil-CoA dehidrojenaz (VLCAD) adı verilen enzimin üretilmesi emrini verir. Bu enzim, hücrelerdeki enerji üreten merkezler olan mitokondride çalışır. Çok uzun zincirli açil-CoA dehidrojenaz enzimi, yağ asitlerini parçalayıp (metabolize eden) enerjiye dönüştüren çok aşamalı bir süreç olan yağ asidi oksidasyonu için önemlidir.
Çok uzun zincirli açil-CoA dehidrojenaz, çok uzun zincirli yağ asitleri olarak adlandırılan bir grup yağı metabolize etmek için gereklidir. Bu yağ asitleri, besinlerde ve vücut yağlarında bulunur. Yağ asitleri, kalp ve kaslar için ana enerji kaynağıdır. Açlık dönemlerinde yağ asitleri karaciğer ve diğer dokular için de önemli bir enerji kaynağı olarak kullanılır.
Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları
Çok Uzun Zincirli Açil-CoA Dehidrojenaz Eksikliği
ACADVL genindeki 100’den fazla mutasyonun, çok uzun zincir açil-CoA dehidrojenaz (VLCAD) eksikliğine neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu VLCAD enzimindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir. Diğer mutasyonlar ACADVL geninin bir kısmını siler veya VLCAD üreten genin başlangıcında durdurma sinyali oluşturur . Bu mutasyonlar enzimin yapısında bir değişikliğe yol açarak, aktivitesini ciddi ölçüde azaltır veya ortadan kaldırır. Sonuç olarak üretilen enzim çok az bir fonksiyona sahip olur.
Fonksiyonel olmayan VLCAD enzimi, çok uzun zincirli yağ asitleri uygun şekilde metabolize edilmez. Sonuç olarak, bu yağlar enerjiye dönüştürülmez, bu da enerji eksikliği (uyuşukluk) ve düşük kan şekeri (hipoglisemi) gibi birtakım belirti ve semptomlara yol açabilir. Çok uzun zincirli yağ asitleri veya kısmen metamorfize edilmiş yağ asitleri dokularda birikebilir ve kalbe, karaciğere ve kaslara zarar verebilir. Bu normal olmayan birikmeler VLCAD yetmezliğinin diğer belirti ve semptomlarına neden olur.
Bu Gen için Diğer İsimler
- Çok Uzun Zincirli Açil-CoA Dehidrojenaz
- LCACD
- VLCAD
- ACADV_HUMAN
- ACAD6
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ACADVL
Editör: Mehdi Koşaca