in

ACADSB Geni Nedir?

ACADSB Geni; Fonksiyonu, Sağlık Durumu ve Kromozomal Konum

ACADSB geni nedir molekülce
ACADSB geni nedir molekülce

ACADSB Geni: Açil-CoA Dehidrojenaz Kısa-Dallı Zincir

Normal fonksiyon

ACADSB geni, proteinlerin işlenmesinde önemli bir rol oynayan kısa/dallı zincirli açil-CoA dehidrojenaz (SBCAD,ayrıca 2-metilbutiril-CoA olarak da bilinir)  adlı enzimin üretilmesi emrini verir. Normalde vücut, besinlerdeki proteinleri daha küçük parçacıklar olan amino asitlere parçalar. Amino asitler vücut için enerji sağlamak için daha fazla işlenebilir. Vücuttaki hücrelerde, SBCAD geni mitokondri organelinde bulunur. Mitokondri, gıdalardan alınan monomorleri hücrelerin kullanabileceği enerji haline getirir.

SBCAD enzimi, izolösin adı verilen belirli bir amino asidin parçalanmasına yardımcı olur. Spesifik olarak, bu enzim yolağın üçüncü aşamasına yardımcı olarak, 2-metilbutiril-CoA molekülünü  tiglil-CoA’ya dönüştüren kimyasal bir reaksiyon gerçekleştirir. İlave kimyasal reaksiyonlar, tiglil-CoA’yı enerji için kullanılan moleküllere dönüştürür. Benzer kimyasal reaksiyonlar yoluyla, SBCAD enzimi ayrıca diğer amino asitlerin yıkımına yardımcı olur.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları

Kısa/dallı zincirli açil-CoA dehidrojenaz eksikliği

Araştırmacılar, kısa/dallı zincirli açil-CoA dehidrojenaz (SBCAD) eksikliği olan kişilerde 10`dan fazla ACADSB gen mutasyonu tespit etmişlerdir. Bu durumdaki çoğu kişi sağlık sorunlarıyla ilişkilendirilmemiştir; bazılarında, enerji eksikliği (letarji), kas zayıflığı, nöbetler, gelişimsel gecikmeler veya diğer sağlık problemleri görülmüştür.

ACADSB gen mutasyonlarının çoğu, SBCAD enzimindeki amino asitlerden birini yanlış bir amino asit ile değiştirir. Diğer mutasyonlar anormal şekilde bu enzimin birkaç amino asit eksiği olan küçük versiyonu şeklinde sonuçlanır. Bu mutasyonlar sonucunda, SBCAD’ın aktivitesi azalır veya tamamen yok olur. Bu enzim aktivitesindeki eksiklikle vücut izolösin’i uygun bir şekilde yıkıma uğratamaz. Araştırmacılar, bu bozukluğun bazı semptomlarının (uyuşukluk ve kas zayıflığını) izolösin’in enerjiye dönüştürülemediğinden dolayı ortaya çıktığı görüşündeler. Ek olarak, SBCAD’ın bozulması, ciddi sağlık sorunlarına yol açabilecek toksik bileşiklerin artmasına yol açabilir.

Kromozomal Yer

Sitogenetik yeri: 10q26.13, kromozomun uzun (q) kolunun 26.13 pozisyonunda

Moleküler yeri: Baz çiftleri:123,008,913-123,058,290; arasında 10.kromozomda (Homo sapiens ek açıklama 109,GRCh38.p12) (NCBI)

Görsel 1: ACADSB Geni Kromozomal Konum Genom Dekarasyon Sayfası/ NCBI
Görsel 1: ACADSB Geni Kromozomal Konum Genom Dekarasyon Sayfası/ NCBI

Bu Gen İçin Diğer İsimler:

  • 2-MEBCAD
  • ACAD7
  • ACDSB_HUMAN
  • SBCAD
  • Kısa/dallı zincir açil-KoA dehidrojenaz
  • 2-metilbütiril-KoA dehidrojenaz

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ACADSB

Editör: Mehdi Koşaca

Ne düşünüyorsunuz?

0 puan
+ Oy - Oy
Molekül Kullanıcı

Mahir Karakaya

Esogü'de Tıp fakültesi öğrencisidir. Nörobilim, hastalık fizyopatolojisi, hastalık genetiği gibi konulara ilgi duyar.

Üyelik Yılı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

ACE geni nedir molekülce

ACE Geni Nedir?

ACADVL geni nedir molekülce

ACADVL Geni Nedir?