ACADSB GENİ NEDİR?

ACADSB Geni: Açil-CoA Dehidrojenaz Kısa-Dallı Zincir

Normal fonksiyon

ACADSB geni, proteinlerin işlenmesinde önemli bir rol oynayan kısa/dallı zincirli açil-CoA dehidrojenaz (SBCAD,ayrıca 2-metilbutiril-CoA olarak da bilinir)  adlı enzimin yapılması için gerekli talimatları sağlar. Normalde vücut, besinlerdeki proteinleri daha küçük parçacıklar olan amino asitlere parçalar. Amino asitler vücut için enerji sağlamak için daha fazla işlenebilir. Vücuttaki hücrelerde, SBCAD geni mitokondri organelinde bulunur. Mitokondri, gıdalardan alınan enerjiyi hücrelerin kullanabileceği bir hale getirir.

SBCAD enzimi, izolösin adı verilen belirli bir amino asidin parçalanmasına yardımcı olur. Spesifik olarak, bu enzim işlemin üçüncü aşamasına yardımcı olarak, 2-metilbutiril-CoA denilen bir molekülü başka bir moleküle, tiglil-CoA’ya dönüştüren kimyasal bir reaksiyon gerçekleştirir. Ek kimyasal reaksiyonlar, tiglil-CoA’yı enerji için kullanılan moleküllere dönüştürür. Benzer kimyasal reaksiyonlar yoluyla, SBCAD enzimi ayrıca diğer amino asitlerin bozulmasına yardımcı olur.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları

Kısa/dallı zincirli açil-CoA dehidrojenaz eksikliği

Araştırmacılar, kısa/dallı zincirli açil-KoA dehidrojenaz (SBCAD) eksikliği olan kişilerde 10`dan fazla ACADSB gen mutasyonu tespit etmişlerdir. Bu durumdaki çoğu kişi sağlık sorunlarıyla ilişkilendirilmemiştir; bazılarında, enerji eksikliği (letarji), kas zayıflığı, nöbetler, gelişimsel gecikmeler veya diğer sağlık problemleri görülmüştür.

ACADSB gen mutasyonlarının çoğu, SBCAD enzimindeki amino asitlerden birini yanlış bir amino asit ile değiştirir. Diğer mutasyonlar anormal şekilde bu enzimin birkaç amino asit eksiği olan küçük versiyonu şeklinde sonuçlanır. Bu mutasyonlar sonucunda, SBCAD’ın aktivitesi çok azdır veya hiç yoktur. Bu normal enzim aktivitesindeki sıkıntı ile(eksiklik), vücut izolösin’i uygun bir şekilde yıkıma uğratamaz. Araştırmacılar, bu bozukluğun bazı özelliklerinden, uyuşukluk ve kas zayıflığını, izolösin’in enerjiye dönüştürülemediğinden dolayı ortaya çıktığı görüşündeler. Ek olarak, SBCAD’ın bozulması, ciddi sağlık sorunlarına yol açabilecek toksik bileşiklerin artmasına izin verebilir.

Kromozomal Yer

Sitogenetik yeri: 10q26.13, kromozomun uzun (q) kolunun 26.13 pozisyonunda

Moleküler yeri: Baz çiftleri:123,008,913-123,058,290; arasında 10.kromozomda (Homo sapiens ek açıklama 109,GRCh38.p12) (NCBI)

Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası/ NCBI

Bu Gen İçin Diğer İsimler:

  • 2-MEBCAD
  • ACAD7
  • ACDSB_HUMAN
  • SBCAD
  • Kısa/dallı zincir açil-KoA dehidrojenaz
  • 2-metilbütiril-KoA dehidrojenaz

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ACADSB

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: