ACADS GENi NEDİR?

ACADS Geni: Açil-KoA Dehidrogenaz Kısa Zinciri

Normal Fonksiyonları

ACADS geni, kısa zincirli açil KoA adı verilen bir enzim yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, hücrelerdeki enerji üreten merkezler olan mitokondri içinde çalışır. SCAD doymuş yağ oksidasyonu için gereklidir,yağları yıkarak enerjiye çeviren çok basamaktan oluşan bir işlemdir.

SCAD kısa zincirde doymuş yağları metabolize etmek için gereklidir. Bu doymuş yağ asitleri bazı besinlerde bulunur ve ayrıca daha büyük yağ asitlerinin metabolize edilmesiyle de oluşur. Doymuş yağ asitleri kalp ve kaslar için önemli enerji kaynağıdır. Bununla birlikte açlık durumunda da, doymuş yağ asitleri karaciğer ve diğer dokular için önemli bir enerji kaynağıdır.

Genetik Değişimlere Bağlı Sağlık Sorunları

Kısa Zincirli Asil-KoA Dehidrogenaz Eksikliği

ACADS genindeki 55’den fazla mutasyonun kısa zincirli asil-KoA dehidrogenaz (SCAD) eksikliğine neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların hemen hepsi SCAD enzimindeki tek protein yapı taşlarını (amino asitler) değiştirmektedir. Bu mutasyonlar enzimin kısa zincirdeki doymuş yağları düzgünce metabolize etmesini engeller. Sonuç olarak, bu yağlar enerjiye dönüştürülmez, bu da enerji eksikliği (uyuşukluk), düşük kan şekeri (hipoglisemi), zayıf kas tonusu (hipotoni) ve zayıflık gibi karakteristik belirtilere ve semptomlara yol açabilir.

Araştırmacılar ACADS geni içinde 2 çeşit yaygın varyasyonu (polimorfizm) tanımladılar ve bu varyasyonlar SCAD enzimindeki bir amino asit değişimiyle oluşur. ACADS genindeki diğer değişimlere nazaran bu varyasyonlar SCAD eksikliğine neden olmaz ama bu hastalığı oluşturma riskini arttırır. Bu polimorfizmlerden (varyasyon) biri amino asit arjininin amino asit triptofan 147 protein pozisyonunda (Arg147Trp veya R147W olarak yazılır) yer değiştirir. Diğer polimorfizm, amino asit glisin ile amino asit serinin 185 protein pozisyonunda (Gly185Ser veya G185S olarak yazılır) yer değiştirir.)Bir birey bu varyasyonlardan (polimorfizmlerden) birini taşıdığında diğer genetik ve çevresel faktörler SCAD eksikliğinin oluşmasında etkili olabilir.

Kromozomal Yer

Sitogenik lokasyon;12q24.31,uzun kol(q) 12 inci kromozomda ve pozisyonu 24.31

Moleküler lokasyon;baz çifti 120,725,738 -120,740,008  ve 12. kromozom üzerinde (Homo
sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Görsel: Genom Dekorasyon Sayfası/ NCBI

Bu Gen İçin Diğer İsimler

• ACAD3
• ACADS_HUMAN
• acyl-CoA dehydrogenase, C-2 to C-3 short chain
• acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-2 to C-3 short chain precursor
• Butyryl-CoA dehydrogenase
• Butyryl dehydrogenase
• SCAD
• Unsaturated acyl-CoA reductase

Kaynak:  https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ACADS

Giray Kurcan

Giray Kurcan

Molekülce'nin yönetim kurulundadır.Çanakkale 18 Mart Üniversitesi Biyoloji bölümde eğitim almakta. Daha çok histoloji ve bakteriyoloji olarak araştırma yapmaktadır.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: