ACAD9 GENİ NEDİR?

ACAD9 Geni: Açil-CoA Dehidrojenaz Ailesi Üyesi 9

Normal Fonksiyonları

ACAD9 geni hücre içinde enerji üretiminden sorumlu mitokondri organelleri için enzim üretme talimatları sağlar. ACAD9 enzimi kompleks 1 olarak bilinen bir protein grubunun  birleşiminde kritik rol oynar. Kompleks 1, hücrelerin oksidatif fosforilasyon adı verilen, çok basamaklı enerji üretim sürecini gerçekleştirmesini sağlayan birçok protein kompleksinden sadece biridir.

ACAD9 enzimi aynı zamanda yağ asitlerinin metabolize edilerek enerjiye dönüştürüldüğü yağ asidi oksidasyonu sürecinde önemli bir role sahiptir. Enzim, uzun zincirli yağ asitleri grubundan palmitat ve oleat isimli iki yağ asidinin metabolize edilmesine yardımcı olur. Yağ asitleri kalp ve kaslar için başlıca enerji kaynaklarıdır. Açlık durumunda ise karaciğer ve diğer dokular için önemli enerji kaynakları olurlar.

Genetik Değişiklilere Bağlantili Sağlik Sorunlari

ACAD9 Eksikliği

ACAD9 genindeki en az 30 mutasyon ACAD9 eksikliğine sebebiyet verir. Bu tablo kas zayıflığı (miyopati), kalp problemleri, zihinsel yetersizlik gibi birçok semptomatik bulguları içerir. Birçok ACAD9 gen mutasyonu, ACAD9 enzimindeki aminoasitlerde gerçekleşir. Bazı mutasyonlar sadece kompleks 1 bileşimini etkiler. Kompleks1 formasyonunun azalması, hücre içinde enerji üretimini azaltır ve oksidatif fosforilasyon sürecinin doğru işlemesini engeller. Diğer mutasyonlar genin kendi yapısında gerçekleşir ve genellikle hem kompleks 1 bileşimini hem de uzun zincirli yağ asidi oksidasyonunu etkiler. Bu durumun ACAD9 eksikliğinde görülen çoğu semptomun tetikleyicisi olduğu düşünülmektedir. ACAD9 eksikliğinin tam mekanizması henüz anlaşılmamakla birlikte beyin hücreleri, kas hücreleri gibi çok enerji harcayan hücreleri etkilediği bilinmektedir. Bu dokulardaki hücre kaybı miyopati (kas zayıflığı) ve diğer semptomların başlıca sebebidir.

Mitochondrial Kompleks I Eksikliği

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer: 3q21.3 ( Kromozom 3’ün 21.3 pozisyonundaki uzun kolunda (q) yer alır.)

Moleküler Yer: Kromozom 3 te,baz çifti 128,879,490 dan 128,913,114 e.

(Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Görsel: Genom Dekorasyon Sayfası/ NCBI

ACAD9 Geninin Diğer Isimleri

  • Açil-CoA Dehidrojenaz Ailesi Üyesi 9, mitokondrial
  • Açil-KoenzimA Dehidrojenaz Ailesi Üyesi 9, MGC14452
  • NPD002

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ACAD9

 

Ahsen İlkyaz Yumuşak

Ahsen İlkyaz Yumuşak

İnönü Üniversitesi Moleküler Biyoloji Ve Genetik 4.sınıf öğrencisi.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: