ACAD8 Geni Nedir?
in

ACAD8 Geni Nedir?

ACAD8 Geni: Fonksiyon, Sağlık Durumları ve Kromozomal Konum

ACAD8 Geni: Dehidrojenaz Ailesi Üyesi 8

Normal Fonksiyon

ACAD8 geni, izobütiril-CoA dehidrojenaz (IBD) adı verilen bir enzimin üretilmesi emrini verir. Bu enzim; hücrelerde ki enerjiyi üreten merkezler olan mitokondrilerde bulunur. IBD enzimi, besinlerden proteinlerin parçalanmasın da kullanılır. Özellikle, bu enzim valine denilen bir protein yapı taşının (aminoasit) parçalanmasında ki üçüncü adımdan sorumludur. IBD enzimi, İzobutiril – CoA adı verilen bir molekülü, metilakryil CoA adlı bir moleküle dönüşür. Diğer enzimler, metilakryil – CoA’yı hücrelerin enerji için kullanabileceği moleküllere ayırır.

Genetik Değişiklerle İlgili Sağlık Durumları

İzobutiril-CoA Dehidrojenaz Wksikliği

ACAD8 genindeki en az 19 mutasyonunun izobutiril-CoA dehidrojenaz (IBD) eksikliğine neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların bazıları IBD enziminin aktivitesini azaltırken, diğer mutasyonlar genin herhangi bir enzim üretmesini engeller. Sonuç olarak, valin doğru şekilde yıkılmaz. Valinin işlenememesi, enerji üretiminin azalmasına ve IBD eksikliğinin diğer yan etkilerine yol açabilir.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum 11q25, 25. konumdaki kromozom 11‘nin uzun (q) kolu

Moleküler Konum: Kromozom 11′ üzerindeki 134, 253, 538 – 134,265,858 baz çiftleri

Görsel: ACAD8 Geni; Genom Dekarasyon Sayfası/NCBI
Görsel: ACAD8 Geni; Genom Dekarasyon Sayfası/NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri

  • ACAD-8
  • ACAD8_İNSAN
  • Activator-Recruited Cofactor 42 kDa Component
  • Açil-koenzim A Dehidrojenaz Ailesi, Üye 8
  • Açil-koenzim A Dehidrojenaz 8
  • ARC42
  • FLJ22590

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ACAD8

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/1rx0

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

0 puan
+ Oy - Oy
Nükleotit Kullanıcı

Büşra Alan

1999 yılı İzmit doğumlu. İlköğretim ve liseyi bu şehirde tamamladı. Şuan ise Kırşehir Ahi Evran Üniversitesi Moleküler Biyoloji Ve Genetik bölümü 3. sınıf öğrencisi olarak eğitimine devam etmekte. İlgi alanları; Histoloji ve Embriyoloji

Doğrulanmış Kullanıcıİçerik YazarıÜyelik Yılı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

ABCG5 Geni Nedir?

ABCG5 Geni Nedir?

ACADM Geni Nedir?

ACADM Geni Nedir?