ACAD8 GENİ NEDİR?

ACAD8 Geni: Dehidrojenaz Ailesi Üyesi 8.

Normal Fonksiyonlar

ACAD8 geni; izobütiril-CoA dehidrojenaz (IBD) adı verilen bir enzim yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim; hücrelerde ki enerjiyi üreten merkezler olan mitokondrilerde bulunur. IBD enzimi, besinlerden proteinlerin parçalanmasın da kullanılır. Özellikle, bu enzim valine denilen bir protein yapı taşının (aminoasit) parçalanmasında ki üçüncü adımdan sorumludur. IBD enzimi, İzobutiril – CoA adı verilen bir molekülü, metilakryil – CoA adlı bir moleküle dönüşür. Diğer enzimler, metilakryil – CoA’yı hücrelerin enerji için kullanabileceği moleküllere ayırır.

Genetik Değişiklerle İlgili Sağlık Sorunları

İzobutiril – CoA dehidrojenaz eksikliği

ACAD8 genindeki en az 19 mutasyonunun izobutiril – CoA dehidrojenaz (IBD) eksikliğine neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların bazıları IBD enziminin aktivitesini azaltırken, diğer mutasyonlar genin herhangi bir enzim üretmesini engeller. Sonuç olarak, valin doğru şekilde yıkılmaz. Valinin işlenememesi, enerji üretiminin azalmasına ve IBD eksikliğinin diğer yan etkilerine yol açabilir.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yeri: 11q25, 11. kromozomun uzun kolunda (q) 25. pozisyonunda

Moleküler Yeri: Baz çiftleri 134, 253, 538 – 134,265,858 arasında, kromozom 11

Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası /NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri

  • ACAD-8
  • ACAD8_HUMAN
  • Activator-Recruited Cofactor 42 kDa Component
  • Açil-koenzim A Dehidrojenaz Ailesi, Üye 8
  • Açil-koenzim A Dehidrojenaz 8
  • ARC42
  • FLJ22590

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ACAD8

 

Büşra Alan

Büşra Alan

1999 yılı İzmit doğumlu. İlköğretim ve liseyi bu şehirde tamamladı. Şuan ise Kırşehir Ahi Evran Üniversitesi Moleküler Biyoloji Ve Genetik bölümü 2. sınıf öğrencisi olarak eğitimine devam etmekte.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: