in

EntellektüelEntellektüel HavalıHavalı ŞaşkınŞaşkın AğlamaklıAğlamaklı Sevgi DoluSevgi Dolu ÇılgıncaÇılgınca ÇalışkanÇalışkan

ABHD5 Geni Nedir?

ABHD5 Geni: Fonksiyon, Sağlık Durumları ve Kromozomal Konum

İçindekiler

ABHD5 Geni: Abhidrolaz İçeren Alan 5

Normal Fonksiyonu

Trigliseritler, lipid damlacıkları (adipozom olarak da adlandırılır) adı verilen hücrelerinin ana bileşenidir. ABHD5 proteini ve ATGL enzimi lipid damlacıklarının yüzeyinde bulunur. Aktive edildikten sonra, ATGL enzimi, vücut için enerji sağlamak üzere bu yapılardaki trigliseritleri parçalar.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

Chanarin-Dorfman Sendromu

ABHD5 genindeki en az 20 mutasyonun Chanarin-Dorfman sendromuna neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonlar, ABHD5 proteinin ATGL enziminin aktive etme yeteneğini bozar. Aktif bir ATGL enzimi olmadan, lipid damlacıkları içindeki trigliseritler parçalanamaz. Sonuç olarak bu yağlar vücuttaki çeşitli organlarda ve dokularda birikerek, Chanarin-Dorfman sendromunun belirtileri ve semptomlarına neden olur.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • ABHD5_İNSAN
  • CDS
  • CGI-58
  • CGI58
  • CGI58 proteini
  • IECN2
  • MGC8731
  • NCIE2

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABHD5

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/5a4h

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

2 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir