İçindekiler
ABHD5 Geni: Abhidrolaz İçeren Alan 5
Normal Fonksiyonu
Trigliseritler, lipid damlacıkları (adipozom olarak da adlandırılır) adı verilen hücrelerinin ana bileşenidir. ABHD5 proteini ve ATGL enzimi lipid damlacıklarının yüzeyinde bulunur. Aktive edildikten sonra, ATGL enzimi, vücut için enerji sağlamak üzere bu yapılardaki trigliseritleri parçalar.
Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları
Chanarin-Dorfman Sendromu
ABHD5 genindeki en az 20 mutasyonun Chanarin-Dorfman sendromuna neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonlar, ABHD5 proteinin ATGL enziminin aktive etme yeteneğini bozar. Aktif bir ATGL enzimi olmadan, lipid damlacıkları içindeki trigliseritler parçalanamaz. Sonuç olarak bu yağlar vücuttaki çeşitli organlarda ve dokularda birikerek, Chanarin-Dorfman sendromunun belirtileri ve semptomlarına neden olur.
Bu Genin Diğer İsimleri
- ABHD5_İNSAN
- CDS
- CGI-58
- CGI58
- CGI58 proteini
- IECN2
- MGC8731
- NCIE2
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABHD5
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/5a4h
Editör: Meryem Melisa KAR