ABHD5 GENİ NEDİR?

ABHD5 Geni: Abhidrolaz İçeren Alan 5

Normal Fonksiyonları

ABHD5 geni, adipoz trigliserit lipaz(ATGL) adı verilen bir enzimi aktive eden proteini yapmak için talimatlar sağlar. ATGL enzimi, hücrelerde depolanmış enerjinin ana kaynağı olan trigliseritler olarak adlandırılan yağların parçalanmasında rol oynar. Trigliseritler, lipid damlacıkları (adipozom olarak da adlandırılır) adı verilen hücrelerinin ana bileşenidir. ABHD5 proteini ve ATGL enzimi lipid damlacıklarının yüzeyinde bulunur. Aktive edildikten sonra, ATGL enzimi, vücut için enerji sağlamak üzere bu yapılardaki trigliseritleri parçalar.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları

Chanarin-Dorfman sendromu

ABHD5 genindeki en az 20 mutasyonun Chanarin-Dorfman sendromuna neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonlar, ABHD5 proteinin ATGL enziminin aktive etme yeteneğini bozar. Aktif bir ATGL enzimi olmadan, lipid damlacıkları içindeki trigliseritler parçalanamaz. Sonuç olarak bu yağlar vücuttaki çeşitli organlarda ve dokularda birikerek, Chanarin-Dorfman sendromunun belirtileri ve semptomlarına neden olur.

Kromozal Yer

Sitogenetik yer: 3p21.33 kromozom 3’ün kısa (p) kolunda 21.33 pozisyonunda

Moleküler yer: Baz çiftleri 43,690,870-40,733,371 arasında, kromozom 3

Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası/NCBI

Bu genin Diğer İsimleri

  • ABHD5_HUMAN
  • CDS
  • CGI-58
  • CGI58
  • CGI58 proteini
  • IECN2
  • MGC8731
  • NCIE2

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABHD5

Avatar

Burak Kırçiler

17 yaşında Bursa'da yaşıyor. Bilim aşığı ve araştırma delisi olan geleceğin bilim insanı.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: