ABCG8 Geni: ATP bağlayıcı kaset G alt üyesi 8

Normal fonksiyonları

ABCG8 geni, sterolin-2 (protein) denilen, protein yapmayı sağlayan talimatları bulundurur. Sterolin proteininin diğer yarısı, sterolin-1, ABCG5 olarak adlandırılan bir genden üretilir. Sterolin, bitki sterollerinde bulunmaktadır. Sterolin, insan hücreleri tarafından kullanılamayan bitki bazlı gıdaların yağ bileşenidir.

Sterolin, maddeleri hücre membranları boyunca hareket ettiren bir protein türü olan bir taşıyıcı proteindir. En çok bağırsak ve karaciğer hücrelerinde bulunur ve bitki sterollerini taşır. Bitki sterolleri besinlerden bağırsak hücrelerine emildikten sonra, bu hücrelerdeki sterolin taşıyıcıları onları tekrar bağırsak yoluna pompalar. Karaciğer hücrelerindeki sterolin taşıyıcıları, bitki sterollerini bağırsak içine salgılanan safra adında bir sıvıya pompalar. Bağırsaktan, bitki sterolleri dışkı ile elimine edilir. Bu işlem, diyet bitki sterollerinin çoğunu ortadan kaldırır ve bu maddelerin yalnızca yüzde 5’inin kan dolaşımına girmesine izin verir. Sterolin ayrıca, hayvansal ürünlerde bulunan başka bir yağlı madde olan kolesterol seviyelerini de benzer şekilde düzenlemeye yardımcı olur; normalde diyette kolesterolün yaklaşık yüzde 50’si vücut tarafından emilir.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları

Sitosterolemi

Sitosterolemisi olan insanlarda en az 28 ABCG8 gen mutasyonu tanımlanmıştır, ki bu bitki sterollerinin birikmesinden kaynaklanan bir durumdur. Mutasyonlar, hatalı bir sterolin taşıyıcısına neden olur ve bitki sterollerinin ve daha az bir dereceye kadar, vücuttan kolesterolün ortadan kaldırılmasına zarar verir. Bu yağlı maddeler arterlerde, deride ve diğer dokularda birikerek kan akışını (aterosklerozu), yağlı cilt büyümelerini (ksantomları) ve sitosteroleminin ek belirtilerini ve semptomlarını azaltabilen tıkanmış kan damarları ile sonuçlanır. Kırmızı kan hücrelerindeki fazla bitki sterolleri muhtemelen hücre zarlarını sertleştirir ve daha az sayıda alyuvar hücresine (anemi) yol açarak yırtılmasına eğilimlidir. Kırmızı kan hücrelerinin ve trombositlerin membranlarının lipid bileşimindeki değişiklikler bazen sitosterolemiada meydana gelen diğer kan anormalliklerini açıklayabilir.

Diğer bozukluklar

ABCG8 genindeki bazı normal varyasyonlar (polimorfizmler) safra kesesinde veya safra kanallarında küçük çakıl taşı benzeri birikintiler olan artan safra taşı riskiyle ilişkilidir. Safra kanalları, safranın üretildiği karaciğerden, depolandığı safra kesesine ve sindirime yardımcı olan ince bağırsağa kadar safra (yağları sindirmeye yardımcı olan bir sıvı) taşır. Araştırmacılar, safra taşı riskini arttıran ABCG8 geninin değiştiğini, safra yerine normalden daha fazla kolesterol pompalayan bir sterolin taşıyıcı protein ile sonuçlanabileceğini ileri sürmektedir. Bu safra kanallarında safra sıvısında ve safra kesesinde çözünebildiğinden daha fazla kolesterolün varlığına yol açarak safra taşlarının oluşmasına neden olur.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yeri: 2p21, 2. Kromozomun kısa(p) kolunun 21. Pozisyonu
Moleküler Yeri: baz çiftleri: 43,831,942 to 43,880,051, kromozom 2

Görsel: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Gen için Diğer İsimler
• ABCG8_HUMAN
• ATP bağlayıcı kaset G alt-üyesi 8
• ATP bağlayıcı kaset G (WHITE) alt üyesi 8
• ATP bağlayıcı kaset G alt üyesi 8
• GBD4
• sterolin-2
• sterolin 2
• STS

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABCG8

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz