ABCG2 GENİ NEDİR?

ABCG2 Geni: ATP bağlayıcı kaset G alt ailesi üyesi 2 (Junior kan grubu)

Normal fonksiyon

ABCG2 geni, ATP bağlayıcı kaset ailesi olarak adlandırılan bir grup gene aittir. Bu genler, hücre zarları boyunca molekülleri taşıyan proteinlerin yapılması için talimatlar sağlar. Bağırsaklardaki ABCG2 proteini, ürat (ürik asit) olarak adlandırılan bir maddenin idrar içine bırakılmasına (salgılanmasına) yardımcı olur. Ürik asit, vücuttaki bazı normal biyokimyasal reaksiyonların bir yan ürünüdür. Kan dolaşımında serbest radikaller denilen kararsız moleküllerin zararlı etkilerinden hücreleri koruyan bir antioksidan görevi görür. Ürik asit seviyeleri, böbrekler ve daha az derecede bağırsaklar tarafından düzenlenir.

Ayrıca ABCG2 proteini, belli ilaçları hücre dışına taşır. Örneğin, bu proteinler doku ve organlardan bazı kemoterapi ilaçlarını temizler. Bu ilaçların taşınması, onların amaçlanan etkilerine sahip olmalarını ve vücuttan atılmasını sağlar.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları

Gut

ABCG2 genindeki genetik değişikliklerin, ağrılı eklem iltihabına neden olan bir arterit şekli olan, gut adı verilen bir durum ile ilişkili olduğu bulunmuştur.

Gut ile ilişkili ABCG2 gen değişimleri, proteinin ürik asit açığa çıkarma oranını azaltır. Bir varyantında, proteinin 141’inci pozisyondaki lisin amino asidi, glutamin protein yapı bloğunun (amino asit) yerine geçer. (bilimsel yazılışı Gln141Lys veya Q141K şeklindedir). Bu değişiklik, proteinin ürik asit salgılama oranını yarı yarıya azaltır. Diğer bir varyant, ABCG2 proteini yapmak için talimatlarda erken durdurma sinyali oluşturur (bilimsel yazılışı Gln126Ter veya Q126X şeklindedir), bu da fonksiyonu olmayan ABCG2 proteini ile sonuçlanır. ABCG2 genindeki varyantlar kandaki ürik asidin uzaklaştırılmasını azaltır, bu da kandaki ürik asit miktarının artmasına neden olur. Ürik asit miktarının fazla olması, vücudun eklemlerinde kristaller biçiminde birikir, bağışıklık sisteminden gelen bir iltihaplanma tepkisini tetikler ve guta yol açabilir.

ABCG2 genindeki değişiklikler vücuttaki ürik asit miktarını değiştirebilir, fakat bunlar kendi başına gut üretmeye yetmez.  Diyet, genetik ve diğer çevresel faktörlerin bir kombinasyonu, bu karmaşık bozukluğun gelişme riskini belirlemede rol oynar.

Kromozomal Yeri

Sitogenetik Yeri: 4q22.1, 22.1 pozisyonunda kromozom 4’ün uzun kolunda(q).

Moleküler Yeri: baz çiftleri: 88,090,264 – 88,231,626 arasında, kromozom 4

Görsel: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri

  • ABC15
  • ABCP
  • ATP bağlayıcı kaset taşıyıcı G2
  • ATP bağlayıcı kaset, alt aile G (BEYAZ), üye 2 (Junior kan grubu)
  • BCRP
  • BCRP1
  • BMDP
  • Meme kanseri direnç proteini
  • CD338
  • CDw338
  • EST157481
  • Mitoksantron direnci ile ilişkili protein
  • MRX
  • Çoklu ilaç direnci efflux transport ATP bağlayıcı kaset alt aile G (WHITE) üye 2
  • MXR
  • MXR-1
  • MXR1
  • Plasentaya özgü ATP bağlayıcı kaset taşıyıcı
  • Plasenta spesifik MDR proteini
  • UAQTL1

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABCG2

Minevver Yenigül

Minevver Yenigül

1995 malatya doğumlu, battalgazi farabi anadolu imam hatip lisesi mezunu, inönü üniversitesi moleküler biyoloji ve genetik bölümü 4. sınıf öğrencisi

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: