ABCC9 GENİ NEDİR?

ABCC9 Geni: ATP  bağlayıcı kaset Alt ailesi C üyesi 9

Normal Fonksiyonu

ABCC9 geni sülfonilüre reseptörü 2 (SUR2) proteinini yapmak için talimatlar içerir. Bu protein, hücre zarı boyunca yüklü potasyum ( potasyum iyonları ) atomlarını taşıyan kanalın bir parçasını (alt Birimi ) oluşturur. Bu kanalların her biri sekiz alt birimden oluşur: dört SUR2 Proteini ve KCNJ8 veya KCNJ11 geninden üretilen dört protein. SUR2 alt birimleri, kanalın aktivitesini açık veya kapalı olup olmadığını belirleyerek düzenler.

SUR2 proteini ile yapılan kanallar ATP’ye duyarlı potasyum (K-ATP) kanalları olarak bilinir. Kanallar, hücrenin içindeki ana enerji kaynağı olan ATP’nin miktarına bağlı olarak açılır ve kapanır. Elde edilen potasyum iyonlarının taşınması, kimyasal mesajları hücrenin içine ve dışına geçiren karmaşık bir sinyal ağının bir parçasıdır.

K-ATP kanalları vücuttaki tüm hücreler ve dokularda mevcut olsa da, SUR2 içeren kanalların en yüksek seviyeleri iskelet ve kalp ( kalbi uyaran ) kasında bulunur. Bu kanallar, dolaylı olarak hücrelerdeki kalsiyum iyonlarının konsantrasyonunu düzenlemeye yardımcı olur. Bu düzenleme normal kalp fonksiyonu için önemlidir. Bu kanalların diğer dokulardaki işlevleri ise belirsizdir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Cantú sendromu

ABCC9 genindeki en az 14 mutasyonun, aşırı saç büyümesi (hipertrikoz), belirgin bir yüz görünümü ve kalp kusurlarıyla karakterize nadir bir durum olan Cantú sendromuna neden olduğu bulunmuştur. Mutasyonların her biri SUR2 proteininde tek bir protein yapı bloğunu (amino asit) değiştirir. Bu değişiklikler muhtemelen proteinin yapısını ve K-ATP kanallarının aktivitesini düzenleme yeteneğini farklılaştırır. Çalışmalar, anormal kanalların kapalı olmaları gerektiğinde açık olduklarını göstermektedir. Bununla birlikte, potasyum kanalı fonksiyonundaki bu problemin saç uzaması, kalp kusurları ve Cantú sendromunun diğer özelliklerine nasıl neden olduğu bilinmemektedir.

Ailesel Atriyal Fibrilasyon

Genetik Ana Referans, ailevi atriyal fibrilasyon hakkında bilgi sağlar.

Ailesel Dilate Kardiyomiyopati

Genetik Ana Referans, ailesel dilate kardiyomiyopati hakkında bilgi sağlar.

Diğer Bozukluklar

Dilate kardiyomiyopatisi olan kişilerde, ABCC9 genindeki en az iki mutasyon,  kalp kası genişleten ve zayıflatan ve kalbin kanı verimli bir şekilde pompalamasını engelleyen bir kalp hastalığı formunda tanımlanmıştır. Bu durumun belirtileri ve semptomları düzensiz bir kalp atışı (aritmi), nefes darlığı, aşırı yorgunluk (yorgunluk) ve bacakların ve ayakların şişmesini içerebilir. Araştırma, her mutasyonun SUR2 proteininin yapısını değiştirdiğini ve K-ATP kanalının düzenlenmesini bozduğunu düşündürmektedir. K-ATP kanalları kardiyak kasta önemli bir rol oynasa da, işlev bozukluğu olan kanalların dilate kardiyomiyopati ile ilgili çok az şey bilinmektedir.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer: Kromozom 12‘ nin  kısa (p) kolunda 12.1 pozisyonunda

Moleküler Yer: 21,797,389 ile 21,941,863 arasında Kroozom 12 de.
[ (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI) ]

Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri

  • ABC37
  • ABCC9_HUMAN
  • ATFB12
  • ATP bağlayıcı kaset alt ailesi C üyesi 9
  • ATP bağlayıcı kaset alt aile C üyesi 9 izoformu SUR2A
  • ATP bağlayıcı kaset alt aile C üyesi 9 izoformu SUR2B
  • ATP bağlayıcı kaset taşıyıcı alt aile C üyesi 9
  • ATP bağlayıcı kaset, alt aile C (CFTR / MRP), üye 9
  • CANTU
  • CMD1O
  • Sülfonilüre reseptörü 2
  • SUR2

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABCC9

Meryem GÖKOĞLU

Meryem GÖKOĞLU

Afyon Kocatepe Üniversitesi - Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü, Afyon Kocatepe Üniversitesi - Pedagojik Formasyon Eğitimi, Anadolu Üniversitesi - Adalet Bölümü, Akdeniz Üniversitesi - Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı ( uygulamalı meslek eğitimi ), Devlet Hastanesi Biyokimya Laboratuvarı ( uygulamalı meslek eğitimi ), Mikrobiyoloji Laboratuvarı ( uygulamalı meslek eğitimi ), Kan Transfüzyon Merkezi ( uygulamalı meslek eğitimi )

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: