ABCB7 Geni Nedir?

İçindekiler

ABCB7 Geni: ATP Bağlama Kaseti Alt Ailesi B Üyesi 7

Normal Fonksiyonu

ABCB7 geni, ATP-bağlayıcı kaset (ABC) taşıyıcı olarak bilinen bir proteinin üretilmesi emrini verir. ABC taşıyıcı proteinler, hücrelerdeki membranlar boyunca birçok tipte molekül taşırlar.

ABCB7 proteini mitokondri adı verilen hücre yapılarının iç zarında bulunur. Mitokondri, enerji üretimi, kimyasal sinyal verme ve hücre büyümesi ve bölünmesinin düzenlenmesi dahil olmak üzere çok çeşitli hücresel aktivitelere katılır. Gelişmekte olan kırmızı kan hücrelerinin mitokondrilerinde (eritroblastlar), ABCB7 proteini HEME üretiminde kritik bir rol oynar. HEME demir içerir ve kanda oksijen taşıyan protein olan hemoglobin bileşenidir.

ABCB7 proteini, aynı zamanda, demir ve kükürt atomlarının kümelerini (Fe-S kümeleri) içeren belirli proteinlerin oluşumunda rol oynar. Araştırmacılar, ABCB7 proteininin Fe-S kümelerini, oluşturuldukları mitokondrilerden, proteinlere dahil edilebilecekleri çevreleyen hücresel sıvıya (sitozol) taşıdığından şüpheleniyorlar. Genel olarak, araştırmacılar ABCB7 proteininin kırmızı kan hücrelerinin gelişmesinde uygun bir demir dengesinin (demir homeostazisi) korunmasına yardımcı olduğuna inanmaktadır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

X-bağlantılı Sideroblastik Anemi ve Ataksi

X-bağlantılı sideroblastik anemisi olan ve ataksisi olan kişilerde ABCB7 genindeki en az üç mutasyon tespit edilmiştir. Mutasyonlardan her biri ABCB7 proteinindeki tek bir yapı bloğunu (amino asit) değiştirir. Bu değişiklikler, proteinin, HEME üretilemediğinde ortaya çıkar ve bu nedenle yeterli miktarda hemoglobin yapılmaz. ABCB7 genindeki değişikliklerin, kordinasyon ve denge (ataksi) ve diğer hareket anormallikleri ile ilgili sorunlara nasıl yol açtığı belirsizdir.