ABCB7 GENİ NEDİR?

ABCB7 Geni: ATP bağlama kaseti alt ailesi B üyesi 7

Normal Fonksiyonu

ABCB7 geni, ATP-bağlayıcı kaset (ABC) taşıyıcı olarak bilinen bir protein yapmak için talimatlar içerir.
ABC taşıyıcı proteinler, hücrelerdeki membranlar boyunca birçok tipte molekül taşırlar.

ABCB7 proteini mitokondri adı verilen hücre yapılarının iç zarında bulunur. Mitokondri, enerji üretimi, kimyasal sinyal verme ve hücre büyümesi ve bölünmesinin düzenlenmesi dahil olmak üzere çok çeşitli hücresel aktivitelere katılır. Gelişmekte olan kırmızı kan hücrelerinin mitokondrilerinde (eritroblastlar), ABCB7 proteini heme üretiminde kritik bir rol oynar. Heme demir içerir ve kanda oksijen taşıyan protein olan hemoglobin bileşenidir.

ABCB7 proteini, aynı zamanda, demir ve kükürt atomlarının kümelerini (Fe-S kümeleri) içeren belirli proteinlerin oluşumunda rol oynar. Araştırmacılar, ABCB7 proteininin Fe-S kümelerini, oluşturuldukları mitokondrilerden, proteinlere dahil edilebilecekleri çevreleyen hücresel sıvıya (sitozol) taşıdığından şüpheleniyorlar. Genel olarak, araştırmacılar ABCB7 proteininin kırmızı kan hücrelerinin gelişmesinde uygun bir demir dengesinin (demir homeostazisi) korunmasına yardımcı olduğuna inanmaktadır.

 

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

X-bağlantılı Sideroblastik Anemi ve Ataksi

X-bağlantılı sideroblastik anemisi olan ve ataksisi olan kişilerde ABCB7 genindeki en az üç mutasyon tespit edilmiştir. Mutasyonlardan her biri ABCB7 proteinindeki tek bir yapı bloğunu( amino asit) değiştirir. Bu değişiklikler, proteinin, Heme üretilemediğinde ortaya çıkar ve bu nedenle yeterli miktarda hemoglobin yapılmaz. ABCB7 genindeki değişikliklerin, kordinasyon ve denge ( ataksi ) ve diğer hareket anormallikleri ile ilgili sorunlara nasıl yol açtığı belirsizdir.

 

Kromozomal Yer

Sitogenetik yer: Xq13.3, X kromozomunun uzun (q) kolunda 13.3 pozisyonunda

Moleküler Yer: X Kromozomunda 75.053.280 ile 75.156.30 baz çiftleri arasında
(Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) ( NCBI))

Görsel: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri

  • ABC taşıyıcı 7 protein
  • ABCB7_HUMAN
  • ASAT
  • Atm1p
  • ATP bağlayıcı kaset 7
  • ATP bağlayıcı kaset alt aile B üyesi 7, mitokondri
  • ATP bağlayıcı kaset, alt aile B (MDR / TAP), üye 7
  • ATP bağlayıcı kaset, alt aile B, üye 7
  • EST140535

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABCB7

Meryem GÖKOĞLU

Meryem GÖKOĞLU

Afyon Kocatepe Üniversitesi - Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü, Afyon Kocatepe Üniversitesi - Pedagojik Formasyon Eğitimi, Anadolu Üniversitesi - Adalet Bölümü, Akdeniz Üniversitesi - Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı ( uygulamalı meslek eğitimi ), Devlet Hastanesi Biyokimya Laboratuvarı ( uygulamalı meslek eğitimi ), Mikrobiyoloji Laboratuvarı ( uygulamalı meslek eğitimi ), Kan Transfüzyon Merkezi ( uygulamalı meslek eğitimi )

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: