ABCB7 Geni Nedir?

ABCB7 Geni: ATP-Bağlayıcı Kaset

Normal Fonksiyonu

ABCB7 geni, ATP-bağlayıcı kaset (ABC) taşıyıcı olarak bilinen bir proteinin üretim emrini verir. ABC taşıyıcı proteinler hücrelerdeki zarlar boyunca birçok tipte molekül taşırlar. ABCB7 proteini, enerji üretimi, kimyasal sinyal verme, hücre büyümesi ve bölünmesinin düzenlenmesi dahil olmak üzere çok çeşitli hücresel aktiviteler ile ilişkili olan mitokondri adı verilen hücre yapılarının iç zarında bulunur. Gelişmekte olan kırmızı kan hücrelerinin mitokondrilerinde (eritroblastlar), ABCB7 proteini heme üretiminde kritik bir rol oynar. Heme demir içerir ve hemoglobinin bir bileşenidir, bu protein kanda oksijen taşır.

ABCB7 proteini aynı zamanda demir ve kükürt atomlarının kümelerini (Fe-S kümeleri) içeren belirli proteinlerin oluşumuna dahil olur. Araştırmacılar ABCB7 proteininin Fe-S kümelerini, oluşturuldukları mitokondrilerden proteinlere dahil edilebilecekleri çevreleyen hücresel sıvıya (sitozol) taşıdığından şüpheleniyorlar. Genel olarak, araştırmacılar ABCB7 proteininin kırmızı kan hücrelerinin gelişmesinde uygun bir demir dengesinin (demir homeostazisi) korunmasına yardımcı olduğuna inanmaktadır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

X-bağlantılı Sideroblastik Anemi ve Ataksi

X-bağlantılı sideroblastik anemisi ve ataksisi olan kişilerde ABCB7 genindeki en az üç mutasyon tespit edilmiştir. Bu mutasyonların her biri ABCB7 proteinindeki tek bir protein yapı taşını (amino asit) ve yapısını hafifçe değiştirir.  Bu değişiklikler proteinin, heme üretimindeki ve demir dengesindeki normal görevini bozar. Heme normal üretilemediğinde anemi oluşur ve bu nedenle yeterli hemoglobin üretilemez. ABCB7 genindeki değişikliklerin koordinasyon, denge (ataksi) ve diğer hareket anormallikleri ile ilgili sorunlara nasıl yol açtığı belirsizdir.

 ABCB7 Geninin Diğer İsimleri

• ABC taşıyıcı 7 protein
• ABCB7_HUMAN
• ASAT
• Atm1p
• ATP bağlayıcı kaset 7
• ATP bağlayıcı kaset alt aile B üyesi 7, mitokondri
• ATP bağlayıcı kaset, alt aile B (MDR / TAP), üye 7
• ATP bağlayıcı kaset, alt aile B, üye 7
• EST140535

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABCB7

Görsel Kaynak: rcsb.org/structure/3NHA

Editör: Berfin Sucu