ABCA12 Geni Nedir?

ABCA12 Geni: ATP bağlayıcı kaset alt ailesi üyesi 12

Normal fonksiyon

ABCA12 geni, ATP bağlayıcı kaset (ABC) taşıyıcısı olarak bilinen bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. ABC taşıyıcı proteinler, hücre membranları boyunca birçok tipte molekül taşırlar. Özellikle, ABCA12 proteini, en dış tabakayı (epidermis) oluşturan hücrelerde yağların (lipitlerin) taşınmasında önemli bir rol oynar. Bu lipit taşınması, su kaybını (dehidrasyon) önlemek ve cildin normal gelişimi için gerekli olan epidermis içindeki lipit tabakalarını korumak için gereklidir. ABCA12 proteini ayrıca testisler, plasenta, akciğerler, mide, fetal beyin ve karaciğer de dahil olmak üzere başka birçok dokularda bulunur.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Harlequin Iktiyoz (Alacalı Balık Deri Hastalığı)

 Harlequin iktiyozisi olan kişilerde ABCA12 genindeki 65’ten fazla mutasyon tespit edilmiştir. Bu cilt durumu, doğumda mevcut olan sert, kalın ölçeklerle karakterizedir; aşırı dehidrasyon; ve artan enfeksiyon riski. Mutasyonların çoğu, ABCA12 proteininin yokluğuna veya lipidleri düzgün bir şekilde taşıyamayacak kadar küçük bir protein versiyonunun üretilmesine yol açar. Lipit taşınmasının olmaması, doğum öncesi ve sonrası epidermisin gelişimi ile ilgili birçok soruna neden olmaktadır. Spesifik olarak, cildin dehidrasyona karşı etkili bir bariyer oluşturmasını önler ve harlequin iktiyozunun cilt problemlerine yol açar.

Nonbullous konjenital iktiyoziform eritrodermi  (Doğuştan Kırmızı Cilt)

ABCA12 genindeki en az 20 mutasyonun, nonbullous konjenital iktiyoziform eritrodermiye (NBCIE) neden olduğu bulunmuştur. Bu durum cildi etkiler ve kızarıklığa neden olur; ince, beyaz ölçeklerin gelişimi; artan enfeksiyon riski; ve dehidrasyon. Bu deri anormallikleri, harlequin iktiyozisdekilerden daha az şiddetli olma eğilimindedir (yukarıda tarif edilmiştir). NBCIE’ye neden olan mutasyonların çoğu, ABCA12 proteininde tek amino asitleri değiştirmektedir. Bu mutasyonlar, muhtemelen lipit taşınmasını ve lipid tabakalarının epidermis içinde oluşumunu bozan, azaltılmış fonksiyona sahip bir proteinin üretimine yol açar. Bu koruyucu bariyerin problemleri, cilt anormalliklerinin ve NBCIE’nin diğer özelliklerinin altında kalmaktadır.

Lameller iktiyoz (Pullu Balık Cildi)

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer: 2q35, 35 pozisyonundaki 2 (1) kromozom 2 koludur.

Moleküler Yer: taban çiftleri 214,931,542 ila 215,138,591 kromozom 2 (Homo) üzerinde (Homosapiens Ek Açıklama Yayın 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası/ NCBI

Bu Gen için Diğer İsimler

• ABCAC_HUMAN

• ATP bağlayıcı kaset 12

• ATP-bağlayıcı kaset taşıyıcı 12

• ATP-bağlayıcı kaset, alt aile A (ABC1), üye 12

• ATP bağlayıcı kaset, alt aile A, üye 12

• ICR2B

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABCA12

Munise Akbaba

Munise Akbaba

1999 İstanbul doğumlu. Balıkesir Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümü 2.sınıf öğrencisi.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: