ABAT GENİ NEDİR?

ABAT Geni: 4-aminobütirat aminotransferaz

Normal Fonksiyonları

ABAT geni, GABA-transaminaz enziminin oluşması için gerekli talimatları sağlar. Bu enzim, enzime ihtiyaç duyulmayan zamanlarda GABA adı verilen beyin kimyasalının (nörotransmitter) yıkımına yardımcı olur. Enzimin normaldeki görevi ise; beynin aşırı sinyalle yüklenmesini önlemek için beyin hücre aktivitesini yavaşlatmaktır. Bu sebeple GABA bir inhibitör nörotransmitter olarak adlandırılır.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları

GABA-transaminaz eksikliği

Bebeklik döneminde başlayan bir beyin hastalığı olan ensefalopatiye neden olan GABA-transaminaz eksikliği, ABAT geninde en az 10 mutasyon olan insanlarda tanımlanmıştır. Bu rahatsızlığa sahip bebeklerde tekrarlayan nöbetler (epilepsi), hareket problemleri ve gelişim bozukluğu gözlenmiştir. Beslenme problemleri olmasına rağmen boy olarak normalden daha hızlı bir şekilde büyüme gösterirken (ivmelenmiş doğrusal büyüme), beklenildiği gibi çabuk kilo almazlar (gelişmede başarısızlık). Bu rahatsızlığa sahip bireyleri ömürleri genellikle iki yılı geçmez, fakat bazıları çocukluk dönemini dahi görebilirler.

GABA-transaminaz eksikliğine neden olan ABAT gen mutasyonları, fonksiyonel GABA-transaminaz enziminin eksikliğine öncülük eder. Sonuç olarak, GABA düzgün şekilde yıkıma uğramaz, bu yüzden bu nörotransmiter ve betaalanin olarak adlandırılan başka bir molekül beyin hücrelerinde anormal derecede birikir. Bu birikim beyindeki nörotransmitterlerin dengesini değiştirir ve GABA-transaminaz eksikliğinde nörolojik problemlere sebep olur. Aşırı GABA ayrıca vücudun kemikleri ve dokularının büyümesi için gerekli olan bir proteinin anormal yayılımına da öncülük eder.

Kromozomal Yeri

Sitogenetik yeri: 16p13.2, 16. kromozomun kısa kolu(p) 13.2 pozisyonunda

Moleküler yeri: 16. kromozomda 8.674.587 – 8.784.575. baz çiftleri arasında

Görsel: Genom Düzenleme Sayfası/NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri

  • (S)-3-amino-2-metilpropionat transaminaz
  • 4-aminobütirat aminotransferaz, mitokondriyal haberci
  • 4-aminobütirat transaminaz
  • GABA aminotransferaz
  • GABA-AT
  • GABA transaminaz
  • GABA transferaz
  • GABAT
  • Gamma-amino-N-bütirat transaminaz
  • NPD009

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABAT 

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: