in

HavalıHavalı ÇalışkanÇalışkan

AASS Geni Nedir?

AASS Geni: Fonksiyon, Sağlık Durumları ve Diğer İsimlendirmeleri…

İçindekiler

AASS Geni: Aminoadipat-Semialdehit Sentaz

Normal Fonksiyon

AASS geni, “aminoadipik semialdehit sentaz” olarak isimlendirilmiş bir enzimin üretilmesi emrini verir. Bu enzim karaciğerde bulunan dokularda yüksek miktarlarda bulunur. Aminoadipik semialdehit sentaz, çoğu proteinin yapı taşı olan aminoasit lizinin parçalanmasıyla ilişkilidir. İki işlevi yerine getirdiği için bifonksiyonel bir enzim olarak adlandırılır. Birincisi Lizin-ketoglutarat redüktaz olarak isimlendirilmiş fonksiyonu, lizini sakkaropin adı verilen bir moleküle ayırır. İkincisi olan Sakkaropin dehidrojenaz olarak da adlandırılan diğer işlev, sakkaropini alfa-aminoadipat semialdehit adı verilen bir moleküle ayırır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

Hiperlizinemi

AASS genindeki en az 5 mutasyonun hiperlisinemiye neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu aminoadipik semialdehit sentazdaki tek amino asit değişikliğidir. Bu mutasyonların enzim aktivitesini azalttığı veya ortadan kaldırdığı düşünülür ve bu da lizini parçalayamamasına neden olur. Parçalanmayan lizin kanda birikir ancak tipik olarak sağlık sorunlarına neden olmaz.

AASS genindeki mutasyonlar sakkaropinin parçalanmasını bozduğunda, bu molekül kan ve idrarda birikmektedir Bu birikime bazen hiperlisineminin bir varyantı olarak kabul edilen sakkaropinüri de denir. Sakkaropinüri’nin herhangi bir belirtiye neden olup olmadığı belirsizdir.

Daha Fazla Bilgi İçin; Hiperlizinemi

Bu Genin Diğer İsimleri

  • AASS_İNSAN
  • alfa-aminoadipat semialdehit sentaz
  • aminoadipik semialdehit sentaz
  • LKR/SDH
  • LKRSDH
  • lizin-2-oksoglutarat redüktaz
  • lizin-ketoglutarat redüktaz / sakaropin dehidrogenaz

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AASS

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/2c43

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

11 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

1 Yorum