AASS GENİ NEDİR?

AASS Geni: Aminoadipat-Semialdehit Sentaz

Normal Fonksiyonu

AASS geni, aminoadipik semialdehit sentaz adı verilen bir enzimin sentezlenmesi için talimatlar sağlar. Bu enzim karaciğerde bulunan dokularda yüksek miktarlarda bulunur. Aminoadipik semialdehit sentaz, çoğu proteinin yapı taşı olan aminoasit lizinin parçalanmasıyla ilişkilidir. İki işlevi yerine getirdiği için bifonksiyonel bir enzim olarak adlandırılır. Birinci  Lizin- ketoglutarat redüktaz adı verilen fonksiyonu, lizini sakkaropin adı verilen bir moleküle ayırır. Sakkaropin dehidrojenaz olarak adlandırılan diğer işlev, sakkaropini alfa-aminoadipat semialdehit adı verilen bir moleküle ayırır.

Genetik Değişikliklerle ilgili Sağlık koşulları

Hiperlizinemi

AASS genindeki en az beş mutasyonun hiperlisinemiye neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu aminoadipik semialdehit sentazdaki tek amino asid değişikliğidir. Bu mutasyonların enzim aktivitesini azalttığı veya ortadan kaldırdığı düşünülür ve bu da lizini parçalayamamasına neden olur. Parçalanmayan lizin kanda birikir ancak tipik olarak sağlık sorunlarına neden olmaz.

AASS genindeki mutasyonlar sakkaropinin parçalanmasını bozduğunda, bu molekül kan ve idrarda birikmektedir Bu birikime bazen hiperlisineminin bir varyantı olarak kabul edilen sakkaropinüri de denir. Sakkaropinüri’nin herhangi bir belirtiye neden olup olmadığı belirsizdir.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer7q31.32, Kromozom 7 ‘nin uzun (q) kolunda 31.32 pozisyonunda.
Moleküler YerBaz Çift 122,073,544 ile -122,144,290  arasında Kromozom 7’ de.

Cytogenetic Location: 7q31.32, which is the long (q) arm of chromosome 7 at position 31.32

Görsel: Genom Dekorasyon sayfası / NCBI

Bu Gen İçin Diğer İsimler

  • AASS_HUMAN
  • alfa-aminoadipat semialdehit sentaz
  • aminoadipik semialdehit sentaz
  • LKR/SDH
  • LKRSDH
  • lizin-2-oksoglutarat redüktaz
  • lizin-ketoglutarat redüktaz / sakaropin dehidrogenaz

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AASS

 

Meryem GÖKOĞLU

Meryem GÖKOĞLU

Afyon Kocatepe Üniversitesi - Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü, Afyon Kocatepe Üniversitesi - Pedagojik Formasyon Eğitimi, Anadolu Üniversitesi - Adalet Bölümü, Akdeniz Üniversitesi - Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı ( uygulamalı meslek eğitimi ), Devlet Hastanesi Biyokimya Laboratuvarı ( uygulamalı meslek eğitimi ), Mikrobiyoloji Laboratuvarı ( uygulamalı meslek eğitimi ), Kan Transfüzyon Merkezi ( uygulamalı meslek eğitimi )

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: