AAAS GENİ NEDİR?

AAAS Geni: Aladin WD tekrarı nükleoporin

Normal Fonksiyonu

AAAS geni, işlevi iyi anlaşılmamış olan Aladin adlı bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Hücrelerin içinde Aladin, çekirdek kılıfını çevreleyen ve O’nu (çekirdeği) hücrenin geri kalanından ayıran nükleer kılıf içerisinde bulunur. Bulunduğu yere dayanarak, Aladin’in moleküllerin çekirdeğe girip çıkmasına neden olduğu düşünülmektedir.

Genetik Değişikliklerle ilgili Sağlık Koşulları

Üçlü A sendromu

AAAS genindeki en az 49 mutasyonun üçlü A sendromuna neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonlar aladin yapısını farklı şekillerde değiştirir; bununla birlikte, hemen hemen tüm mutasyonlar, bu proteinin nükleer zarf içerisinde uygun yere ulaşmasını engeller. Aladin yokluğu, bu zar boyunca moleküllerin hareketinin aksamasına neden olur. Araştırmacılar; nükleer zarfta aladin’in yokluğunda DNA onarım proteinlerinin çekirdeğe giremeyeceğinden şüpheleniyorlar. Tamir görmeyen ( onarılmayan ) DNA hasarı, hücrenin kararsız hale gelmesine ve hücre ölümüne neden olabilir. Sinir sistemi özellikle DNA hasarına karşı savunmasız olsa da, AAAS genindeki mutasyonların üçlü A sendromunun belirtilerine ve semptomlarına neden olduğu tam olarak bilinmemektedir.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer: 12q13.13, Kromozom 12’nin uzun (q) kolunda 13.13 pozisyonunda

Moleküler Yer: Baz çiftleri 53,307,56 ile 53,321,628 arasında Kromozom 12 de.

 

Görsel: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Gen İçin Diğer İsimler

  • AAA
  • AAAS_HUMAN
  • AAASb
  • Akhalazi, adrenokortikal yetmezlik, alacrimia
  • Akhalazi, adrenokortikal yetmezlik, alacrimia (Allgrove, üçlü-A)
  • ADRACALA
  • ADRACALIN
  • ALADIN
  • DKFZp586G1624
  • GL003

Kaynak : https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AAAS

Meryem GÖKOĞLU

Meryem GÖKOĞLU

Afyon Kocatepe Üniversitesi - Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Akdeniz Üniversitesi - Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı ( uygulamalı meslek eğitimi 14' ),

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: