in

Sevgi DoluSevgi Dolu

22q13.3 Silinme Sendromu

22q13.3 Silinme Sendromu: Tanım, Sıklık, Nedenler, Kalıtım Karakteri, Hastalığın Diğer İsimleri

İçindekiler

Tanım

Yaygın olarak Phelan-McDermid sendromu olarak da bilinen 22q13.3 silinme sendromu, küçük bir 22. kromozom parçasının kaybının neden olduğu bir hastalıktır. Silinme (delesyon), kromozomun sonuna yakın, q13.3 olarak belirtilen bir yerde meydana gelir. 

22q13.3 silinme sendromunun özellikleri çok çeşitlidir ve vücudun birçok bölümünü içerir. Karakteristik belirtiler ve semptomlar arasında gelişimsel gecikme, orta ila ileri zihinsel yetersizlik, azalmış kas tonusu (hipotoni) ve eksik veya gecikmiş konuşma sayılabilir. Bu rahatsızlığı olan bazı insanlar, zayıf göz teması, dokunma duyarlılığı ve saldırgan davranışlar gibi iletişimi ve sosyal etkileşimi etkileyen, otizm veya otistik benzeri davranışlara sahiptir. Giysiler gibi gıda dışı maddeleri de çiğneyebilirler. Bu hastalığa sahip kişiler, daha az sıklıkla, nöbetler geçirebilirler.

22q13.3 silinme sendromu olan kişiler, ağrıya karşı duyarlılığı azaltma eğilimindedir. Birçoğunun terleme kabiliyeti de azdır, bu da aşırı ısınma ve susuzluk riskini arttırır. Bu rahatsızlığı olan bazı kimselerde sık sık kusma ve mide bulantısı (devirli kusma) ve mide asitlerinin yemek borusuna (gastroözofageal reflü) geri akışı görülür.

22q13.3 silinme sendromu olan kişiler, tipik olarak uzun, dar bir kafa dahil, belirgin yüz, belirgin kulaklar, sivri bir çene, sarkık göz kapakları (ptoz), ve çukur gözler gibi özelliklere sahiptir. Bu durumda görülen diğer fiziksel özellikler arasında büyük ve tombul eller ve/veya ayaklar, ikinci ve üçüncü ayak parmaklarının birleşimi (sindaktil) ve küçük veya anormal ayak tırnakları bulunur. Etkilenen bazı bireyler normalden hızlı büyür.

Sıklık

En az 500 22q13.3 silinme sendromu vakası bilinmektedir.

Nedenler

22q13.3 silinme sendromu, 22. kromozomun uzun (q) kolunun sonuna yakın bir bölgede silinme gerçekleşmesi sonucu ortaya çıkar.

22q13.3 silinme sendromunun belirti ve işaretleri muhtemelen bu bölgedeki çoklu genlerin kaybıyla ilgilidir. Silinme büyüklüğü, etkilenen bireyler arasında değişmektedir. Ayrıca, bir halka 22 kromozomu, 22q13.3 silme sendromuna neden olabilir. Bir halka kromozomu, bir kromozom iki yerde kırıldığında, kromozomun uçları kaybolduğunda ve kırılan uçlar birbirine kaynaşınca meydana gelen dairesel bir yapıdır. Halka 22 kromozomu olan insanlar, hücrelerinin bir kısmında veya tamamında bu anormal kromozomun bir kopyasına sahiptir.

Araştırmacılar, halka 22 kromozomu oluştuğunda uzun (q) kromozom kolunun sonuna yakın bazı kritik genlerin kaybolduğuna inanmaktadır. Kromozom kırılma noktalarından biri 22q13.3 konumundaysa, halka 22 kromozomu olan insanlarda basit bir silme ile benzer işaret ve semptomlar görülebilir.

Araştırmacılar, 22q13.3 silme sendromunun özelliklerine katkıda bulunan bütün genleri tanımlamaya çalışıyorlar. 22 kromozomunun üzerindeki belirli bir genin kaybına neden olan SHANK3’ün sendromun karakteristik belirtilerinin (gelişimsel gecikme, zihinsel engelli olma ve konuşma bozukluğu gibi) birçok özelliğinden sorumlu olabileceğini belirttiler. Silinen bölgedeki ek genler muhtemelen 22q13.3 silinme sendromunun çeşitli özelliklerine katkıda bulunur.

Kalıtım Modeli

22q13.3 silinme sendromu vakalarının çoğu kalıtsal değildir. Silinme, çoğunlukla üreme hücrelerinin (yumurta ve sperm) oluşumu sırasında veya erken fetüs gelişiminde rastgele bir olay olarak meydana gelir. Bu, etkilenen insanların ailelerinde bu hastalığın geçmişi yoktur demektir, ancak silinmeyi çocuklarına aktarabilirler.

22q13.3 silinme sendromu kalıtsal olduğu zaman, kalıtım karakteri otozomal baskın olarak kabul edilir, çünkü her hücrede kromozom 22’nin bir kopyasındaki bir silinme, duruma neden olmak için yeterlidir. 22q13.3 silinme sendromu olan kişilerin yaklaşık yüzde 15 ila 20’si, etkilenmemiş bir ebeveynin kromozom anomalisini kalıtır. Bu durumlarda ebeveyn, bir kromozomdan bir bölümün başka bir kromozomdan bir bölüm ile takas yaptığı ancak genetik materyal kazanılmadığı veya kaybedilmediği, dengeli yer değiştirme adı verilen bir kromozomal yeniden düzenleme taşır. Dengeli yer değiştirmeler genellikle herhangi bir sağlık sorununa neden olmaz; ancak, bir sonraki nesle geçtiklerinde dengesiz hale gelebilirler. Dengesiz bir yer değiştirmeyi kalıtan çocuklar, fazla veya eksik genetik materyale sahip bir kromozomal düzenlemeye sahip olabilir. Dengesiz yer değiştirmeyi kalıtan 22q13.3 silinme sendromlu bireylerin, kromozom 22’nin uzun kolundan genetik materyal eksiktir, bu da bu bozukluğun karakteristik sağlık sorunlarına yol açar.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • Delesyon 22q13 sendromu
  • Delesyon 22q13.3 sendromu
  • 22q13 silme sendromu
  • Monozomi 22q13
  • Phelan-McDermid sendromu

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q133-deletion-syndrome

Görsel Kaynak: https://www.pmsf.org/a-research-opportunity-for-adults-with-phelan-mcdermid-syndrome/

Editör: Sibel Öncel

Ne düşünüyorsunuz?

5 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir