7q11.23 Kopyalama Sendromu

İçindekiler

Tanım

7q11.23 Kopyalama Sendromu Hastalığı, çeşitli nörolojik ve davranışsal problemlere neden olan bir rahatsızlıktır.

7q11.23 Kopyalama Sendromu Hastalığı’na sahip olan kişiler, tipik olarak konuşma, emekleme ve yürüme gibi motor becerilerinin gelişimini geç yaşlarda deneyimlemişlerdir. 7q11.23 Kopyalama Sendromu Hastalığı’na sahip olan kişilerin, konuşma, yürüme ve ayakta durabilme problemleri yaşamları boyunca devam edebilir. 7q11.23 Kopyalama Sendromu Hastalığı’na sahip olan kişiler, zayıf kas tonusuna (hipotoni) ve yapılan istemsiz hareketler gibi anormal hareket problemlerine sahip olabilir. 7q11.23 Kopyalama Sendromu Hastalığı’na sahip olan kişilerin yaklaşık beşte biri nöbetler geçirmektedir.

Zihinsel gelişim yaş aralağı, 7q11.23 Kopyalama Sendromu Hastalığı’nda geniş ölçüde farklılık göstermektedir. 7q11.23 Kopyalama Sendromu Hastalığı’na sahip olan kişilerin birçoğu, düşük ortalama-ortalama arası bir zekaya sahiptir. 7q11.23 Kopyalama Sendromu Hastalığı’ndan etkilenen kişilerin yaklaşık üçte biri, zihinsel engel problemi veya sınırda olan ölçüde zihinsel engel problemi yaşarlar. Nadir olarak, 7q11.23 Kopyalama Sendromu Hastalığı’na sahip olan kişiler, ortalamanın üstünde bir zekaya sahiptirler.

7q11.23 Kopyalama Sendromu Hastalığı ile ilgili davranış problemlerinin arasında, anksiyete bozuklukları, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB), fiziksel saldırganlık, aşırı derecede kaba davranışlar (muhalif bozukluk) ve iletişimi ve sosyal etkileşimi etkileyen otistik davranışları vardır.

7q11.23 Kopyalama Sendromu Hastalığı’na sahip olan kişilerin yaklaşık yarısı, kanı kalpten alıp vücudun geri kalanına taşıyan kan damarının (aort) genişlemesi (açılma) rahatsızlığına sahiptir, damarların bu genişleme rahatsızlığı git gide daha da kötüleşebilir. Aort genişlemesi, aort duvarı katmanlara ayrıldığında (aort diseksiyonu) veya kırıldığında (yırtılmalar), yaşamı tehdit edebilen problemlere sebep olabilir.

7q11.23 Kopyalama Sendromu Hastalığı’na sahip olan kişiler, arka taraftan düzleştirilmiş (brakisefali) büyük bir kafa (makrosefali), geniş bir alın, düz şekilli kaşlar ve uzun kirpikli derin gözler içeren, karakteristik baş ve yüz özelliklerine sahip olabilirler. Burun ve burun delikleri burun ucunda daha geniş bir biçimde konumlanmış olabilir, bu durum burun ve üst dudak (philtrum) arasında kalan alanın daha kısa olmasına sebep olur. Ağzın çatı kısmında yüksek bir kemer (yüksek kemerli damak) ve kulaklarda oluşan problemler ortaya çıkabilir. Sahip olunan bu özellikler hafif olabilir ve 7q11.23 Kopyalama Sendromu Hastalığı’ndan etkilenen bazı kişilerde bu rahatsızlık tanımlanamayabilir..

Sıklık

7q11.23 Kopyalama Sendromu Hastalığı’nın yaygınlık durumunun, 7.500 ila 20.000 kişi arasından 1 kişide ortaya çıktığı tahmin edilmektedir.

Nedenler

7q11.23 Kopyalama Sendromu Hastalığı, her hücrede bulunan kromozom 7’nin uzun (q) kolunda bulunan bir bölgenin ekstra bir kopya oluşturmasından dolayı kaynaklanmaktadır. Kopyası oluşan bu bölgeye Williams-Beuren Sendromu Kritik Bölgesi (WBSCR) ismi verilmektedir çünkü bu bölgenin silinmesi, Williams-Beuren Sendromu olarak da isimlendirilen Williams Sendromuna neden olmaktadır. 1,5 ila 1,8 milyon DNA baz çifti uzunluğunda olan bölge (Mb), 26 ila 28 gen içermektedir.

ELN ve GTF2I genleri dahil olmak üzere kopyası oluşturulan bölgede bulunan birçok genin ekstra kopyaları, 7q11.23 Kopyalama Sendromu Hastalığı’nın karakteristik özelliklerine etki etmektedir. Araştırmacı kişiler, her hücre bulunan ELN geninin ekstra bir kopyasının, 7q11.23 Kopyalama Sendromu Hastalığı’nın, aort genişlemesi riskiyle ilişkili olabileceğini ileri sürmektedir. Yapılan araştırmalar, GTF2I geninin ekstra bir kopyasının, 7q11.23 Kopyalama Sendromu Hastalığı’nın davranışsal özelliklerinden bazıları ile ilgili olabileceğini öne sürmektedir. Ancak oluşan bu sebeplerin karakteristik özellikleri belli değildir.

Araştırmacı kişiler, kopyalanmış bölgede bulunan ek genleri incelemektedirler, fakat incelenen hiçbir gen 7q11.23 Kopyalama Sendromu Hastalığı’nın spesifik belirti veya semptomları ile ilişkili değildir.

Kalıtım Modeli

7q11.23 Kopyalama Sendromu Hastalığı otozomal baskın bir kalıtımla aktarılır, oluşan bu durum sonucunda, her hücrede oluşan kopyalanma durumu ile birlikte kromozom 7’nin bir kopyası, 7q11.23 Kopyalama Sendromu Hastalığı’na neden olmaktadır. 7q11.23 Kopyalama Sendromu Hastalığı’nın vakalarına, çoğu üreme hücresi (yumurta ve sperm) oluşumu sırasında meydana gelen kopyalanmalar neden olmaktadır. 7q11.23 Kopyalama Sendromu Hastalığı sonucunda oluşan bu vakalar, genel olarak aile geçmişlerinde rahatsızlık öyküsü olmayan kişilerde görülmektedir. 7q11.23 Kopyalama Sendromu Hastalığı sonucunda oluşan vakaların yaklaşık dörtte birinde, rahatsızlıktan etkilenen kişi, kromozomu bir aile üyesinden kopyalanmış bir parça ile almaktadır. Tipik olarak, aile üyesi, kopyalanma ile ilgili hafif belirti ve semptomlara sahiptir ve hastalığın çocukta görülmesine kadar teşhis edilemez.