48 XXYY Sendromu

İçindekiler

Tanım

48 XXYY sendromu erkek bireylerde kısırlığa, gelişimsel ve davranışsal bozukluğa ve diğer sağlık problemlerine sebep olan bir hastalıktır.

48 XXYY sendromu erkeklerin cinsiyet gelişiminde aksama neden olur. Bu sendroma sahip ergen ve yetişkin erkek bireyler tipik olarak erkek cinsiyet gelişimini yönlendiren testesteron hormonunu yeterince üretmeyen testislere sahiptir. Düşük seviyedeki testesteron, ergenlik döneminde vücuttaki ve yüzdeki kılların azalmasında, zayıf kas gelişiminde ve düşük enerji seviyesine sahip olmada rol oynarken, meme büyümesi (jinekomasti) riskini de bir yandan artırmaktadır. Çünkü bu sendroma sahip bireylerdeki testisler fonksiyonlarını normal olarak gerçekleştiremezler. Ayrıca bu bireyler kısırdır(infertilite).

48 XXYY sendromu vücudun diğer bölgelerini de etkileyebilir. 48 XXYY sendromuna sahip erkek bireyler ortalama 193 cm boyuna sahip akranlarından daha uzundurlar. Bu bireyler ergenliğin başlarında başlayan ve yaşla birlikte artan tremor (titreme) gelişimine eğilimlidirler. Bu sendroma sahip bireylerde diş problemleri sıklıkla görülür; bu durum, gecikmiş primer (bebeklik) ve sekonder (yetişkinlik) diş görünümünü, ince diş minesini, kalabalık ve/veya düzensiz dişleri ve dişler arasında birçok boşluğun bulunmasını içerir.

48 XXYY sendromuna sahip erkek bireyler yaşlandıkça bacaklarda periferik vasküler hastalık olarak bilinen kan damarlarının daralması gelişebilir. Periferal vasküler hastalık cilt yaralarının oluşmasına neden olabilir. Bu bireyler bacakların derin damarlarında meydana gelen derin damar trombozisi (DVT) denilen pıhtılaşmanın bir tipinin gelişme riskini de taşımaktadırlar. Buna ek olarak bu sendroma sahip bireyler düztabanlı ayaklara, dirsek anormalliklerine, ön koldaki bazı kemiklerin anormal füzyonuna (radioulnar sinoztozi), alerjilere, astıma, tip 2 diyabete, felç ve doğuştan kalp hastalıklarına sahip olabilir.

48 XXYY sendromuna sahip erkek bireylerin çoğu dil ve konuşma gelişimi konusunda bir dereceye kadar zorluk çeken 70-80 arası bir IQ ‘ya sahiptir. Özellikle dile dayanan öğrenme güçlüğü bu sendroma sahip erkek bireyler arasında çok yaygındır. Bu bireyler matematiğe odaklanmada, yap-boz çözme gibi görsel-uzaysal becerilerde ve yön ve yer hatırlamada daha iyi performans gösterirler.

Bu sendroma sahip erkek çocukların bazılarında yürüme, oturma, kalkma gibi motor özelliklerin gelişimi gecikmiştir. Bu durum ise sendroma sahip erkek çocuklarda zayıf koordinasyona sebep olabilir. Etkilenen bireylerin dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (ADHD) gibi davranışsal bozukluklara; anksiyete ve bipolar bozuklukları içeren ruhsal bozukluklara; ve sosyal iletişimi ve etkileşimi etkileyen otizm görünümü hastalığına sahip olmaları diğer sağlıklı bireylere oranla daha fazladır.

Sıklık

48 XXYY sendromunun 18.000 ila 40.000 erkek arasında 1’i etkilediği tahmin edilmektedir.

Nedenler

48 XXYY sendromu X ve Y kromozomları ile bağlantılı olarak ortaya çıkan bir durumdur. Normal insanlarda her hücrede 46 kromozom bulunur. 46 kromozomun X ve Y olarak adlandırılan 2 kromozomu erkeklik veya dişiliğin gelişiminde rol oynayan kromozomlardır, dolayısıyla bu kromozomlar cinsiyet kromozomu olarak bilinir. Dişi bireyler normal olarak iki tane X kromozomuna sahipken(46, XX), erkek bireyler bir tane X bir tane Y kromozomuna sahiptir (46, XY). 48, XXYY sendromu, etkilenen erkek bireyin her hücresinde ekstra iki cinsiyet kromozomunun da kopyasının olmasıyla sonuçlanır.

X kromozomundaki ekstra genlerin kopyaları erkeğin cinsiyet gelişimini engellemekte, testislerin normal fonksiyonlarını bozmakta ve testesteron hormonunun azalmasına sebep olmaktadır. Sadece X veya sadece Y kromozomlarında bulunan birçok gen vardır fakat psödootozomal bölgeler olarak bilinen bölgelerdeki genler her iki cinsiyet kromozomunda da bulunur. Ekstra X ve Y kromozomlarının psödootozomal bölgelerindeki ekstra genlerin kopyaları 48, XXYY sendromunun semptomlarına ve belirtilerine neden olur; ancak, bu spesifik genler henüz tanımlanmamıştır.

Kalıtım Modeli

Bu hastalık genetik olarak aktarılmaz; genellikle üreme hücrelerinin oluşmasında rastgele bir olay olarak meydana gelir. Hücre bölünmesinde ayrılmama durumu olarak adlandırılan bir hata anormal kromozom sayısına sahip olan üreme hücrelerinin oluşmasına neden olur. 48, XXYY sendromunda ekstra kromozomlar çoğu zaman sperm hücresinden gelir. Ayrılmama, sperm hücresinin ekstra iki tane cinsiyet kromozomuna sahip olmasına ve sonuç olarak bu sperm hücresinde totalde 3 tane cinsiyet kromozomunun olmasına (XXY) neden olabilir. Eğer bu hatanın olduğu sperm hücresi bir tane X kromozomuna sahip normal yumurta hücresini döllerse doğacak çocuğun vücut hücrelerinin her birinde iki tane X, iki tane Y kromozomu bulunur.

48 XXYY sendromu vakalarının küçük bir oranı, yumurtanın döllenmesinden hemen sonra normal (46, XY) olan embriyoda meydana gelen kromozomların ayrılmamasından kaynaklanmaktadır. Yani normal bir sperm hücresi ile normal bir yumurta hücresi birleşmekte, fakat döllenmeden hemen sonra oluşan embriyo bölünmesi sırasında, embriyonik hücrelerde ekstra iki tane cinsiyet kromozomunun olmasına neden olan cinsiyet kromozom ayrılmaması gerçekleşir. Sonuç olarak 48, XXYY sendromu oluşur.