in

ÇalışkanÇalışkan HavalıHavalı AğlamaklıAğlamaklı EntellektüelEntellektüel ŞaşkınŞaşkın Sevgi DoluSevgi Dolu ÇılgıncaÇılgınca

48, XXXY Sendromu

48, XXXY Sendromu; Tanımı, Nedenleri, Görülme sıklığı, Genetik Aktarımı ve Diğer İsimleri

İçindekiler

Tanım

48, XXXY sendromu erkek çocuklarda ve yetişkinlerde zihinsel engelliliğe, gelişimsel gecikmeye ve fiziksel farklılıklara sebep olan bir hastalıktır. Bu sendrom, kısırlık (infertilite) olarak bilinen babanın biyolojik çocuklarına yetersizliğidir. Belirtileri ve semptomları bu hastalığa sahip bireyler arasında çeşitlilik gösterir.

48, XXXY sendromlu erkek çocuk ve yetişkinlerin çoğu, öğrenme güçlüğü çekmekle birlikte hafif zihinsel engellidirler. Özellikle konuşma ve dil gelişiminde bu sendrom etkili bir rol oynar. 48, XXXY sendromuna sahip erkek bireylerin çoğu, kendi söylediklerini başkalarının söylediklerinden daha kolay anlayabilir. Konuşmada ve iletişimdeki problemler davranışsal sorunlara, asabiyete, öfke patlamasına veya sinir krizlerine neden olabilir. Bu sendroma sahip kişiler anksiyete, kısa süreli dikkate ve bozuk sosyal kişilik özelliklerine sahip olmaya eğilimlidirler.

48, XXXY sendromu oturma, kalkma, yürüme gibi motor özelliklerinde gelişimsel gecikme olan koordinasyon problemleri ile de bağlantılıdır. Bu sendroma sahip erkek bireyler ortalama 180 cm’nin üzerinde boyu olan yetişkin akranlarına göre daha uzun olma eğilimindedirler. 48, XXXY Sendromu ile ilişkili diğer farklılıklar kolun önündeki bazı kemiklerin anormal füzyonu (radioulnar synostosis), alışılmadık derecede geniş eklem hareketleri (hipereksensibilite), dirsek anormallikleri, kavisli pembemsi parmaklar (beşinci parmak klinokostik) ve düzayakları (pes planus) içerir. Etkilenen bireyler geniş aralıklı gözleri (oküler hipertelorizm) içeren kendine özgü yüz özelliklerine ve gözlerin yukarıya dönük dış köşelerini (yükselen palpebral aralık) ve gözlerin iç köşelerini kapsayan cilt kıvrımlarına (epikantal katlanmalar) sahip olabilirler. Ancak 48, XXXY sendromlu bazı bireylerin yüzlerinde bu gibi farklılıklar yoktur.

48, XXXY sendromu erkek cinsiyet gelişiminde aksamaya neden olur. Penis normalden daha kısadır ve testisler düşmemiş olabilir. (Tesis düşmemesi, testislerin idrar boşluğuna veya karın içine yanlış yerleşmesi olarak bilinir.) Testisler küçüktür ve erkeklerin cinsiyetini yönlendiren testesteron hormonunu yeterince üretemez. Düşük seviyedeki testesteron hormonu sıklıkla ergenlik çağının tamamlanamamasına neden olur. Ergenliğin başlangıcında, bu sendroma sahip erkek bireyler seyrek vücut kıllarına sahip olabilir ve bazılarında meme büyümesi görülebilir. Bu bireylerin testisleri sperm üretmez, bu yüzden bu erkeklerin çoğu kısırdır.

Sıklık

Bu sendrom yeni doğan erkeklerde 17,000’de 1 ile 50,000’de 1 arasında görülür. Bu hastalık cinsiyet kromozomlarının (X ve Y kromozomları) değişiminden kaynaklanan hastalıkların bir grubu olan cinsiyet kromozom bozukluklarında nispeten daha nadir olarak görülür.

48+xxxy Cinsiyet kromozomları (X ve Y)
Görsel: Cinsiyet kromozomları (X ve Y)

Nedenler

48, XXXY sendromu her bir hücrenin ekstra iki X kromozom kopyasına sahip olmasıyla sonuçlanan cinsiyet kromozom bozukluğudur. Normal insanlardaki hücreler 2 tanesi cinsiyet kromozomu olmak üzere toplam 46 kromozoma sahiptir.  Dişi bireyler iki tane X kromozomuna (46, XX) sahipken, erkek bireyler bir tane X bir tane Y (46, XY) kromozomuna sahiptir. 48 XXXY sendromlu erkek bireylerin her hücresinde normal olarak bir tane Y kromozomu vardır fakat bu bireylerin hücrelerinin her birinde X kromozomundan üç kopya bulunur. Dolayısıyla bu bireylerin hücrelerinde üç tanesi X kromozomu olmak üzere 48 tane kromozom bulunur.

48, XXXY sendromlu erkek bireylerde X kromozomunun üzerinde birçok genin ekstra kopyaları vardır. Bu ekstra genlerin aktivitesi doğumdan önce ve ergenlik çağında cinsiyet gelişimini de içeren birçok gelişimin yönünü etkiler. Araştırmacılar 48, XXXY sendromu ile birlikte meydana gelen spesifik gelişimsel ve fiziksel farklara hangi genlerin neden olduğunu belirlemeye çalışmaktadır.

48, XXXY sendromu bazen Klinefelter sendromu olarak bilinen başka bir cinsiyet kromozom bozukluğunun diğer bir varyantı olarak tanımlanır. Klinefelter sendromlu erkek bireylerin hücrelerinde ekstra bir tane X kromozomu bulunur. Sonuç olarak bu bireylerin her bir hücresinde totalde 47 kromozom bulunur (47, XXY). 48, XXXY sendromuna benzer olarak 47, XXY sendromu erkeklerin cinsel gelişimini etkiler ve bu sendrom konuşma, dil gelişimi ve öğrenme güçlüğü ile ilgili problemlerle ilişkilendirilebilir. Ancak 48, XXXY sendromunun etkileri, 47, XXY sendromu olanlara göre daha şiddetli olma eğilimindedir ve vücudun daha çok bölgesini etkiler. Doktorlar ve araştırmacılar bu cinsiyet kromozom bozuklukları arasındaki farklar hakkında daha çok şey öğrendiklerinden dolayı bu hastalıkları iki ayrı durum olarak değerlendirmeye başlamışlardır.

Kalıtım Modeli

Bu hastalık genetik olarak aktarılmaz; bu durum etkilenen bireyin ebeveynlerinin birindeki üreme hücrelerinin oluşması sırasında rastgele bir olay olarak meydana gelir. Hücre bölünmesi sırasında, bölünmeme olarak bilinen bir hata X kromozomlarının üreme hücreleri arasında normal olarak dağıtılmasını engeller. Normal olarak hücre bölünmesi sırasında her bir yumurta hücresi bir tane X kromozomu alır, sperm hücresi ise ya bir tane X ya da bir tane Y kromozomu alır. Ancak bölünmeme hatasından dolayı bir yumurta hücresi veya sperm hücresi sonuç olarak, ekstra iki tane X kromozom kopyasına sahip olur.

Görsel: Mitoz ve mayoz: hücre bölünmesi

Eğer iki tane X kromozomu kopyasına sahip bir yumurta hücresi (XXX) normal bir sperm hücresi ile birleşirse 48, XXXY sendromlu bir birey doğar. Ya da iki tane X kromozomuna sahip bir sperm hücresi (XXY) normal bir yumurta hücresi ile birleşirse 48, XXXY sendromlu bir birey doğar.

Hastalığın Diğer İsimleri

  • XXXY Erkekleri
  • XXXY Sendromu

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/48xxxy-syndrome

Görsel Kaynaklar:

  1. https://ghr.nlm.nih.gov/art/large/sex-chromosomes-x-and-y.jpeg
  2. https://ghr.nlm.nih.gov/art/large/mitosismeiosis.jpeg

Editör: Meryem GÖKOĞLU

Ne düşünüyorsunuz?

9 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir