3q29 Mikroduplikasyon Sendromu

Tanım

3q29 mikroduplikasyon sendromu (3q29 duplikasyon sendromu olarak da bilinir), kromozom 3’ün küçük bir parçasının her hücrede kopyalanmasından (duplikasyonundan) kaynaklanan bir durumdur. Duplikasyon kromozomun uzun (q) kolunda, q29 olarak belirtilen bölgede gerçekleşir.

3q29 mikroduplikasyon sendromuna bağlı özellikler geniş çaplı değişiklikler gösterir. Bu kromozomal değişikliğe sahip bazı bireyler çok hafif veya alakalı olmayan işaret, belirtiler gösterirler ve duplikasyon ancak başka bir aile bireyine teşhis koyulduğunda gerçekleştirilen genetik testte keşfedilir. 3q29 mikroduplikasyonlu diğer bireylerde gelişmede gecikme (özellikle konuşmada gecikme) ve zihinsel engel veya öğrenmede güçlük meydana gelir. Etkilenen bireylerin çoğunda büyük doğum kusurları olmamasına rağmen, göz anormallikleri, kalp kusurları ve alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali) oluşabilir. 3q29 mikroduplikasyon sendromu şişman veya obez olma olasılığını arttırıyor olabilir ancak duplikasyonun bu sorunlara yol açtığını belirlemek zordur.

Sıklık

3q29 mikroduplikasyon sendromu oldukça nadirdir. Tıbbi literatürde etkilenen 30’dan az kişi tanımlanmıştır.

Nedenler

3q29 mikroduplikasyon sendromlu çoğu birey kromozom 3’ün q29 konumunda 1.6 milyon DNA yapı taşının (baz çiftinin), 1.6 megabaz (Mb) olarak da yazılır, fazladan bir kopyasına sahiptir. Ancak duplikasyonun boyutu değişebilir.  Her hücrede kromozom 3’ün iki kopyasından birini etkiler

Kopyalanan bölgenin etrafı, hücre kendisini tekrardan düzenlenmeye eğilimli hale getiren, tekrarlayan DNA sıralamasıyla kaplıdır. Yeniden düzenleme 3q29’da DNA’nın eksik veya fazla kopyalarına neden olabilmektedir (bu bölgedeki eksik bir kopya 3q29 mikrodelesyon sendromu adı verilen ayrı bir duruma yol açar).

3q29 mikroduplikasyon sendromlu bireylerde en çok kopyalanan kromozom bölgesi yaklaşık 20 gen içerir. Bu genlerden bazılarının göz ve beyin gelişiminde rol aldığı düşünülüyor. Ancak hangi genlerin anormal kopyalanmasının 3q29 mikroduplikasyon sendromunun geniş çaplı etkileriyle alakalı olduğu bilinmemektedir. Bazı 3q29’da duplikasyonu olan bireylerin neden hiçbir ilgili sağlık sorununun olmadığı da açık değildir. 3q29 bölgesi dışındaki genetik değişikliklerin bu durumu etkileyebilmesi mümkündür.

Kalıtım Modeli

Bu rahatsızlık otozomal dominant bir karaktere sahiptir, yani duplikasyon her hücrede kromozom 3’ün bir kopyasında meydana gelir.

Çoğu durumda, etkilenen bireye duplikasyon bir ebeveynden kalıtılır. Ebeveyn duplikasyona dair hiçbir belirti göstermeyebilir veya hafif belirtiler olabilir. Geri kalan durumlar yeni kromozomal değişikliklerin sonucudur ve aile geçmişinde duplikasyon olmayan bireylerde görülür.

Hastalığın Diğer İsimleri

• 3q29 dokular arası mikroduplikasyon
• 3q29 mikroduplikasyon
• Kromozom 3q29 duplikasyon sendromu
• Mikroduplikasyon 3q29 sendromu
• Trizomi 3q29

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/3q29-microduplication-syndrome

Editör: Berfin Sucu