3MC Sendromu

Tanım

3MC sendromu, olağanın dışında yüz özelliklerinin yanı sıra diğer dokuları veya organları etkileyen problemlerle karakterize olan bir hastalıktır.

3MC sendromu bulunan kişiler sarkık göz kapakları (pitoz), geniş aralıklı gözler (hipertelorizm), göz açıklığının daralması (blefarofimoz), yüksek kemerli kaşlar ve üst dudakta açıklık (yarık dudak), ağız çatısında açıklık (yarık damak) gibi ayırt edebileceğimiz yüz özellikleri ile tarif edilir.

3MC sendromu olan kişilerde zihinsel engellilik, gelişimsel gecikme, işitme kaybı ve doğumdan sonra yavaş büyümenin sonucu olarak kısa boyluluk diğer yaygın görülen özellikler olarak sayılabilir. 3MC sendromlu hastalar; kafatasında (kraniyosinostoz) veya önkolda (radioulnar sinostoz) bazı kemiklerin anormal füzyonuna daha az sıklıkla sahip olabilirler. Bunun yanında göbek deliğinin etrafında olan göbek fıtığının yanı sıra böbrek, mesane veya üreme organlarındaki anormallikler ender de olsa gözlemlenir.

3MC sendromu daha evvelki isimlendirmeleri ile dört hastalığı (anomaliyi, bozukluk) kapsamaktadır. Bunlar: Mingarelli, Malpeuch, Michels ve Carnevale sendromlarıdır. Araştırıcılar genel olarak bu bozuklukları şu anda eski durum adlarının baş harflerinden yola çıkarak 3MC olarak isimlendirilen aynı durumun parçası olarak görmekteler.

Sıklık

3MC sendromu nadir görülen hastalık olup yaygınlığı tam olarak bilinmemektedir.

Nedenler

3MC sendromu COLEC10, COLEC11 veya MASP1 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genler, lektin kompleman yolu adı verilen bir dizi adımda yer alan proteinlerin üretim emrini verir. Bu yolun, vücudun organlarını ve sistemlerini oluşturmak için doğumdan önce gelişim sırasında hücrelerin hareketini (göçünü) yönlendirmeye yardımcı olduğu düşünülmektedir. Lektin kompleman yolu, özellikle nöral krest hücrelerinin göçünü yönlendirmede önemli olduğu bilinmektedir. Nöral krest hücreleri, hormon üreten bezler (endokrin bezler), yüz ve kafatasında birçok doku ve sinir sisteminin bölümleri de dahil olmak üzere çeşitli dokuların oluşumuna yol açar. Doğumdan sonra ise lektin kompleman yolu bağışıklık sisteminde yer alır.

3MC sendromuna neden olan COLEC10, COLEC11 ve MASP1 genlerindeki mutasyonlar, ilgili proteinlerin işlevini bozabilir ya da ortadan kaldırabilir. Bu durum erken gelişimde hücre göçünün hatalı kontrolü ile sonuçlanır. Bozulmuş hücre göçü, bu bozuklukta ortaya çıkan çeşitli anormalliklere yol açan çeşitli doku ve organların normal büyümesini ve gelişimini bozar. Bağışıklık sistemindeki benzer yolların lektin kompleman yolundaki problemlerin üstesinden geleceğini açıklayan araştırmacılar, bunun bağışıklık sistemi anormalliklerinin neden 3MC sendromunun bir parçası olmadığının kanıtı olduğunu öne sürüyorlar.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani her hücredeki genin her iki kopyasının da mutasyonları olduğu anlamına gelir. Otozomal resesif durumu olan bir bireyin ebeveynleri her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, fakat olağan olarak durumun belirti ve semptomlarını göstermezler.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

• Carnevale – Krajewska – Fischetto Sendromu
• Carnevale Sendromu
• Kraniyofasiyal – Ulnar – Renal Sendrom
• Kapak Anomalili Kraniosinostoz
• Malpuech Fasiyal Nota Anahtarı Sendromu
• Malpuech Sendromu
• Michels Sendromu
• Mingarelli Sendromu
• Okülo – İskelet – Abdominal Sendrom
• Okulopalatoskeletal Sendrom
• OSA Sendromu
• Diyastaz Rektisi Ve Kalça Displazisi İle Göz Kapağı Ptozu
• Ptosis-Şaşılık-Rektus Abdominis Diyastazı

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/3mc-syndrome#

Görsel Kaynak: http://www.ijo.in/article.asp?issn=0301-4738;year=2014;volume=62;issue=9;spage=954;epage=958;aulast=Adio;type=3

Editör: Berfin Sucu