15q13.3 mikrodelesyon nedir
in

15q13.3 Mikrodelesyon

15q13.3 Mikrodelesyon; Tanım, Sıklık, Nedenleri ve Kalıtım Modeli

Tanım

15q13.3 mikrodelesyon, her hücrede kromozom 15’in küçük bir parçasının silindiği (Görsel 1) kromozomal değişikliktir. Delesyon kromozomun uzun (q) kolunda, q13.3 olarak belirtilen bölgede gerçekleşir. Bu kromozomal değişiklik zihinsel engellilik, nöbet, davranış bozukluğu ve psikolojik rahatsızlık riskini arttırır. Ancak 15q13.3 mikrodelesyonlu bazı bireylerde ilgili özelliklerin hiçbiri görülmez. 

Görsel 1: Kromozomal silinme
Görsel 1: Kromozomal silinme

15q13.3 mikrodelesyonuna sahip bireylerin yaklaşık yarısında düşük veya orta seviyede öğrenme güçlüğü veya zihinsel engellilik vardır. Bu bireylerin çoğu geç konuşma ve geç gelişen dil becerisine sahiptir. Ayrıca 15q13.3 mikrodelesyonu tekrarlayan nöbetler (epilepsi) için büyük bir risk faktörüdür; bu kromozomal değişikliğe sahip bireylerin yaklaşık üçte biri epilepsi hastasıdır.

15q13.3 mikrodelesyonu ayrıca dikkat eksikliği, agresiflik, dürtüsel davranma ve hiperaktivite gibi davranış bozukluklarıyla da alakalandırılmıştır. Bazı 15q13.3 mikrodelesyonlu bireylere iletişimi ve sosyal ilişki kurmayı etkileyen gelişimsel bozukluklar (otizm spektrum bozuklukları) teşhisi konulmuştur. Bu kromozomal değişiklik, artan psikolojik hastalık, özellikle şizofreni, riski ile de ilişkili olabilir. 15q13.3 mikrodelesyonun diğer işaret ve belirtileri kalp yetersizlikleri, el ve kollarda küçük anormallikler ve yüzde hafif değişiklikler içerebilir.

Bu duruma sahip bazı bireyler yukarıda verilen zihinsel, davranış veya psikolojik özelliklerinin hiçbirine sahip değildir. Bu bireylerde mikrodelesyon ailede etkilenen başka bir bireyin bulunması durumunda yapılan genetik testte ortaya çıkar. Bu durumun neden bazı bireylerde algısal ve davranışsal bozukluklara yol açtığı ancak diğerlerinde az veya hiç sağlık sorununa yol açmadığı bilinmemektedir.

Sıklık

15q13.3 mikrodelesyonu genel nüfusta 40.000 de 1 bireyde meydana gelir. Zihinsel engel epilepsi, şizofreni veya otizm spektrumu bozuklukları görülen bireylerde daha yaygın bir şekilde görülür.

Nedenler

Bu kromozomal değişikliğe sahip çoğu kişide kromozom 15’in q13.3 posizyonunda yaklaşık 2 milyon DNA yapı taşı (baz çifti) (Görsel 2), 2 megabaz (Mb) olarak da yazılır, kayıptır. Silinen bölgenin kesin büyüklüğü değişir ancak genel olarak en az 6 gen içerir. Bu delesyon genelde her hücrede kromozom 15’in iki kopyasından birini etkiler.

Görsel 2: DNA'nın yapısı
Görsel 2: DNA’nın yapısı

Bu durumdan kaynaklanabilen işaret ve belirtiler, muhtemelen bu bölgedeki bir veya daha fazla gen kaybına bağlıdır. Ancak hangi genlerin kaybının, bozukluğun kendine has belirtilerine neden olduğu belirsizdir. 15q13.3 mikrodelesyonlu bazı bireylerin görülebilir hiçbir belirti göstermemelerinden dolayı, araştırmacılar diğer genetik ve çevresel faktörlerin de etkili olabileceğine inanıyorlar. 

Kalıtım Modeli

Bu mikrodelesyon otozomal baskın olarak kalıtılır, yani her hücrede kromozom 15’te silinen bölgenin bir kopyası zihinsel engellilik ve diğer karakteristik özelliklerin ortaya çıkması için yeterlidir.

Durumların yaklaşık yüzde 75’inde bu duruma sahip bireyler kromozomal değişikliği bir ebeveynden alır (Görsel 3). Geri kalan durumlarda 15q13.3 mikrodelesyonu, bu kromozomal değişikliği taşımayan ebeveynleri olan bireylerde ortaya çıkar (Görsel 4). Bu bireylerde delesyon, çoğunlukla üreme hücrelerinin (yumurta ve sperm) oluşumu sırasında gerçekleşen rastgele bir olay sonucu veya erken cenin gelişimi sırasında meydana gelir.

Görsel 3: Otozomal dominant kalıtım
Görsel 3: Otozomal dominant kalıtım
Görsel 4: Yeni (de novo) mutasyona sahip otozomal dominant kalıtım
Görsel 4: Yeni (de novo) mutasyona sahip otozomal dominant kalıtım

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • Kromozom 15q13.3 delesyon sendromu

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/15q133-microdeletion

Görsel Kaynak: https://www.drugtargetreview.com/news/29463/15q13-3-microdeletion-syndrome/

Editör: Züleyha DEMİRCİ

Ne düşünüyorsunuz?

1 puan
+ Oy - Oy
Nükleotit Kullanıcı

Sibel Öncel

Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Lisans öğrencisi. İlgi alanları arasında evrimsel genetik, biyoinformatik ve biyokimya bulunmakta. İleri seviye İngilizce ve orta seviye Almanca olmak üzere iki dil bilmektedir.

Editör YazarDoğrulanmış KullanıcıÜyelik Yılıİçerik Yazarı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

DDC Geni

DDC Geni Nedir?

bap1-tumor-yatkinligi-sendromu

BAP1 Tümör Yatkınlığı Sendromu