ALX3 GENİ NEDİR?

ALX3 Geni: Homeobox 3

Normal Fonksiyon

ALX3 geni, Homeobox protein ailesinin üyesi olan bir proteini üretmek için gerekli talimatı sağlayan gendir. Homeobox proteinleri erken embriyonik gelişim süresince, vücut yapılarının oluşumunu yönetir. ALX3 proteini başın ve yüzün normal gelişimi için önemlidir, özellikle de gelişimin dördüncü haftası civarında başlayan burun oluşumu için gereklidir. ALX3 proteni bir transkripsiyon faktörüdür yani DNA’ya bağlanır ve bazı genlerin faaliyetlerini kontrol eder. Özel olarak bu protein hücrenin büyümesini ve bölünmesini (çoğalmasını) ve hareketlerini (göçünü) düzenleyen genlerin aktivitesini kontrol eder, hücrenin büyümesini ve belirli zamanlarda büyümenin durdurulmasını ve bu olayların gelişim sırasında doğru bir şekilde konumlandırılmasını sağlar.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları

Frontonazal Displazi

ALX3 genindeki en az 7 mutasyonun, Frontonazal Displaziye sebebiyet verdiği bulunmuştur. ALX3 gen mutasyonları, özellikle burun ve çevresindeki dokuların gelişimini etkileyen ve Frontonazal Displazi Tip1 denilen bozuluğn bir biçimine sebep olur.  Bu duruma sebep olan  ALX3 gen mutasyonları  ALX3 proteinlerinin fonksiyonlarını ciddi bir şekilde azaltır veya ortadan kaldırır. Sonuç olarak, protein DNA’ya bağlanamaz ve gen fonksiyonlarını düzenleyemeyerek gelişim sırasında kontrolsüz hücre poliferasyonuna  ve göçüne neden olur. B u anormal hücre büyümesi  ve haraketi yüzün ortasında, özelliklede burunda yapıların gelişimini olumsuz anlamda etkilerş burunda açıklıklara (yarıklara) sebep olur. Bu anormal gelişm ayrıca kafatasının normal oluşumuna müdahale edebilir, Frontonazal Displezi tip 1de tipik olan kafatası malformasyonlarına (şekil bozukluklarına) yol açabilir.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer: 1p13.3 olduğu kısa (p) kol kromozom 1 konumunda 13.3 de

Moleküler Lokasyon: Baz çiftleri 110,060,375 ila 110,070,700 kromozom 1 (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) ( NCBI))

Cytogenetic Location: 1p13.3, which is the short (p) arm of chromosome 1 at position 13.3

 Genom Dekorasyon Sayfası/NCBI

Bu Gen İçin Diğer İsimler

  • Aristaless benzeri homeobox 3
  • FND
  • FND1
  • Frontonazal displazi
  • Homeobox protein aristaless benzeri 3
  • Prolince zengin transkripsiyon faktörü ALX3

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ALX3

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: