AMER1 GENİ NEDİR?

APC zar iyileştirme proteini 1

Normal fonksiyon

AMER1 geni, dokularda bulunan bir proteinin yapımında talimatlar sağlar. Bir dizi olan Wnt sinyal yolunu düzenlemeye yardımcı olduğu vücut , hücre ve dokuların gelişimini etkileyen kimyasal sinyallerdir. Wnt sinyali hücre bölünmesi, hücrelerin birbirine tutunması (adezyon), birçok hücre aktivitesi ve hücre hareketi için önemlidir. AMER1 proteini Wnt yolağını açarak (aktive ederek) hücre büyümesini destekleyebilir veya Wnt yolağını kapatarak (baskılayarak) hücre büyümesini engelleyebilir. Yol baskılandığında, AMER1 proteini bir tümör baskılayıcı olarak davranır, bu da hücrelerin hızlı ve kontolsüz bir şekilde büyümesini ve bölünmesini önlemeye yardımcı olduğu anlamına gelir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Wilms tümörü

AMER1 genindeki mutasyonlar, nadir görülen bir böbrek şekli olan Wilms tümöründe bulunmuştur. Neredeyse sadece çocuklarda görülen bir kanser tipidir. Bu mutasyonlar somatiktir; yani bir kişinin yaşamı boyunca edindiği ve sadece tümöre yol açan böbrek hücrelerinde bulunur. Bu mutasyonlar somatiktir, yani bir insanın yaşamı boyunca edindikleri ve yalnızca tümöre yol açan böbrek hücrelerinde bulunduğu anlamına gelir. AMER1 gen mutasyonları; Wnt sinyalinin baskılanma yeteneğini azaltan bir protein ile sonuçlanır. Sonuç olarak, Wnt sinyal artar bu da böbrek hücrelerinin ve tümör gelişiminin kontrolsüz çoğalmasına yol açar.

 Diğer bozukluklar;

Vücut hücrelerde bulunan AMER1 genindeki mutasyonlar (germline mutasyonları) kafatası ile osteopati striata denilen bir kemik bozukluğuna ve doku sertleşmesine neden olur. Bu durum neredeyse sadece kadınlarda görülür, çünkü erkeklerdeki bozukluk genellikle doğumdan önce veya hemen sonra ölür. Etkilenen dişilerin aşırı kemik büyümesi (hiperostoz), alışılmadık derecede büyük bir kafa (makrosefali), anormal yüz özellikleri de dahil olmak üzere birden fazla iskelet anormalliğine yol açar. Bebeklik döneminde hayatta kalan erkeklerde; kemik anormallikleri, kalp, gastrointestinal (mide-bağırsak), genitoüriner, kafatası ile osteopati striata neden olur. AMER1 gen mutasyonları, fonksiyonel AMER1 proteinin eksikliğine yol açar. Wnt sinyal yolunu etkiler. Bu mutasyonların neden öncelikle iskelet gelişimini etkilediği belli değil.

Diğer kanserler

Wilms tümörüne ek olarak, AMER1 genindeki değişiklikler diğer birçok kanserle ilişkili olduğu rapor edilmiştir. Bu mutasyonlar somatik ve sadece kansere yol açan hücrelerde bulunur. Elde edilen çalışmalar AMER1 gen değişiklikleri mide, meme ve kolorektal kanserleri de kapsar. Bu gen değişikliklerinin proteinlerin baskılayıcı özelliğini bozması muhtemeldir, bu da hücrelerin kontrolsüz veya düzensiz çoğalmasına izin verir, bu da kanser gelişimine yol açar.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer: Xq11.2, X kromozomunun uzun (q) koludur. 11.2 pozisyonu

 Moleküler Yeri: X kromozomunda 64,185,117 ila 64,205,744 baz çiftleri

Bu Gen için Diğer İsimler

• Adenomatöz polipozis koli membran alımı 1

• FAM123B

• Dizi benzerliği ile aile 123B

• FLJ39827

• OSCS

• Protein FAM123B

• RP11-403E24.2

• X kromozomu proteindeki Wilms tümör geni

• X üzerinde Wilms tümörü

• WTX

Kaynakça: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/139285

Kübra Özügüzel

Kübra Özügüzel

1995 Bitlis doğumlu. Bilecik Şeyh Edebalı Üniversitesi'nde Moleküler Biyoloji Ve Genetik 4.sınıf öğrencisi.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: